儿童基因组测序的利与弊
...孩的遗传特征了解多少:在怀孕时她们会做一些有关唐氏综合征和其他疾病的常规检查。但是全基因组测序不仅仅能够检测出儿童疾病的患病风险,还能检测出那些有可能在几十年内都不会表现出来的疾病的发病风险。随着这种...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组最低分化的急性髓细胞样白血病与儿童不良后果相关
...年02月16日Blood.2006Dec7;[Epubaheadofprint]11为评估AML-M0形态学对儿童的影响,研究人员分析了2个连续的儿童癌症AML临床试验,比较了伴有新发,非唐氏综合症(DS)AML-M0的82CCG-2891和-2961试验患者和non-M0AML的1620试验患者以及伴有DS相关AML-M0...
行业资讯;临床快报;血液无创DNA产前检测技术引领孕检新时代
...查近几年取得了非常快的增长,但筛查率仍然很低,唐氏综合征的筛查仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言,以唐氏综合症为例,现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法,根据AFP/hCG...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组老年痴呆症研究获得两项突破性发现
...年研究,日前获得两项突破性发现,为治疗老年痴呆症和唐氏综合症患者出现的痴呆症提供了新的可能。 老年痴呆症是困扰老年人的一种常见疾病,在65岁以上人群中,有10%患有老年痴呆症,在85岁以上人群中,患病比例高...
行业资讯;临床快报;老年医学汉五生物首创无创产前DNA检测新型检测项目
唐氏综合征,又称为21-----三体综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并携带多系统并发症,在新生儿中的发病率为1/600-800。在现今...
医药经济;生物技术;技术要闻深圳率先发声:无创产前基因检测应纳入医保,打造首个无“唐娃娃”省份
...种以高通量基因测序技术为平台,针对胎儿常见的21三体综合征,18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术,目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而,世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳...
医药经济;生物技术;技术要闻贝瑞和康中国首个无创DNA产前检测临床试验成功
...2011年7月8日顺利完成。该试验是国内首次涵盖21号(唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)和13号(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的检测,检出率达到100%,同时阳性预测准确率高达100%,是目前国际上已公布的临床试验结果中...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组产前筛查在临床上的应用
...21-三体及开放性神经管缺陷的风险率。结果3242例中唐氏综合征阳性208例,占总筛查数的6.4%,通过抽取羊水或脐血进行产前诊断,阳性为4例,出生后有先天心脏病的3例;神经管畸形阳性216例,占总筛查数的6.7%,经B超确诊2例。结...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2012年第12卷第4期三维数码成像能及早诊断出儿童基因缺陷
...特征得出上述结论的。有一种家族遗传疾病,叫做脆性X综合征。这种疾病是因为X染色体上的单个基因发生突变而引起的,大概每4000个新生儿中就有1例。他们通常表现为自闭、焦虑等,但是也有轻微的不同表现,脸部长而窄,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组石德利教授解析人类先天性疾病的致病机理
...andStemCells国际会议上荣获优秀墙报奖。这篇文章首次报道唐氏综合症关键区第5基因(Dscr5)在斑马鱼胚胎发育过程中通过非经典Wnt信号通路调节细胞的定向运动。Dscr5是一个重要的蛋白复合体的一个组分,其功能是调节一些细胞...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组