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严重联合免疫缺陷病
概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性...
求医问药；疾病大全；其他 -
肺隔离症1例报告
...没有功能的胚胎性、囊肿性肺组织从正常肺隔离出来，由异常的体循环动脉，如胸主动脉或腹主动脉分支供血的病变肺组织［1］。肺隔离症占肺部疾病的0.15%～6.4%。占肺切除的1.1%～1.8%，发病率很低，非常少见。根据解剖可分为...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第7期；病例报告 -
严重联合免疫缺陷病
【概述】严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体...
求医问药；疾病手册；风湿免疫科 -
血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨
...归纳为6类［1，3］:（1）尿素循环（鸟氨酸循环）相关酶缺陷;（2）N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷;（3）有机酸代谢缺陷伴继发性血氨增高;（4）氨基酸或脂肪酸代谢缺陷伴继发性血氨增高;（5）原发性肉碱缺乏;（6）氨基酸转运载体功...
资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第5期 -
先天性膈疝误诊1例
...腔。其鉴别诊断需要与膈膨升、先天性肺囊泡病、先天性心脏病、先天性腺瘤性囊肿畸形、肺叶隔离征、气管或支气管闭塞等相鉴别。CDH患儿同时合并一种或一种以上畸形，包括心血管系统、运动系统、泌尿生殖系统及神经系统...
医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第2期 -
致呼吸道疾病的基因缺陷可导致先天性心脏病
...种导致罕见呼吸道疾病的基因缺陷同时将导致一些先天性心脏病。这种呼吸道疾病和纤毛有关，纤毛是一种帮助肺部清除粘液和灰尘等污染物的结构。科学家首先发现在患有纤毛运动障碍（PCD）的儿童中存在这一联系。一种...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
儿童孤独症
...儿的智能障碍一般是不均匀的，有些方面可以没有明显的缺陷。孤独症患儿尚可伴有多动、注意不集中、冲动、攻击、自伤或暴怒等行为。感觉方面也可有异常，例如痛觉阈可以增高（不怕痛），或对声、光的刺激特别敏感。有...
求医问药；疾病大全；其他 -
Nature：心脏和肺的干细胞的进化史
...腿的？鱼的器官肺是如何进化的？生物学家们已经知道了心脏和肺如何适应陆地生活的进化史，主要通过心脏的功能和肺的气体交换的功能相耦合。肺是在哺乳动物进化过程中最后形成的一个器官，对于地球上的生命可以说是最...
行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究 -
上海生科院等发现调控心脏房室管内膜垫EMT过程新机制
...了Hippo信号通路中的YAP1能够协同TGFb/Smad信号通路共同调控心脏瓣膜发育过程中内皮细胞向间质细胞转化(EMT)。心脏瓣膜发育异常是常见的先天性心脏疾病，也是导致新生婴儿死亡的重要原因之一。此外，多种疾病如21号染色体微...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
点穴疗法治疗痉挛型脑瘫早期患儿
...是指出生前到生后1月内各种原因所引起的脑损伤或发育缺陷所致的运动障碍及姿势异常，而脑瘫早期诊断一般在患儿生后0～6月或0～9月作出诊断。脑瘫可分为痉挛型、手足徐动型、强直型、共济失调型、震颤型、肌张力低下型...
医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2008年第4卷第5期