岩藻糖苷贮积症
...。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征,无黏多糖尿。本病多见于婴幼儿及儿童。成人也可见到。疾病描述岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上...
疾病;风湿免疫科精神缺陷
...妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病,如心脏病、糖尿病、高血压,慢性肾脏疾病及严重贫血,均可使胎儿缺血缺氧,导致不成熟儿,宫内生长迟缓,低体重儿或神经系统损害,宫内窒息和颅内出血。妊期母亲疾...
智力缺陷
...妇女的健康直接影响胎儿的正常发育。严重慢性疾病,如心脏病、糖尿病、高血压,慢性肾脏疾病及严重贫血,均可使胎儿缺血缺氧,导致不成熟儿,宫内生长迟缓,低体重儿或神经系统损害,宫内窒息和颅内出血。妊期母亲疾...
单纯红细胞再障性贫血
...i持续存在,嘌呤解救途径酶活性增高,说明核酸合成有缺陷。患者淋巴细胞在体外可抑制正常红系祖细胞的生长。20%病例可自发缓解,60%患者对肾上腺皮质激素有效,无效者亦可做骨髓移植。(二)急性获得性纯红再障在慢性...
疾病气管及支气管发育障碍
...因为气管、支气管畸形的发生率低,部分畸形是气管软骨异常,在常规检查中常漏诊,而特殊检查手段又不宜广泛采用,所以其非常少见,难以分类。症状体征:不同畸形临床表现不尽相同,常见畸形有:1.气管、支气管闭锁这...
疾病;胸外科Peter异常眼
...骨不全,脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型:①不伴有角膜晶状体粘连或白内障;②伴有角膜晶状体粘连或白内障;③伴有Rieger综合征。彼得异常的并...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Axenfeld-Rieger异常
...尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Riegersyndrome)是指双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,其特点是:①双眼发育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...骨不全,脑积水、无脑、肺发育不全、Dandy-Walker综合征、心脏及泌尿生殖系统异常、Lowe综合征等。有人将彼得异常分3型:①不伴有角膜晶状体粘连或白内障;②伴有角膜晶状体粘连或白内障;③伴有Rieger综合征。彼得异常的并...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼Axenfeld-Rieger综合症
...尔德-里格尔综合征(Axenfeld-Riegersyndrome)是指双眼发育性缺陷,伴有或不伴有全身发育异常的一组发育性疾病,其特点是:①双眼发育缺陷;②可伴有全身发育异常;③继发性青光眼;④常染色体显性遗传,多有家族史,也有散...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼黏多糖贮积症
...聚,尿不完全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由于缺陷酶的不同,引起细胞内贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发病于幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖...
疾病;风湿免疫科