费波瑞病
...的伴性隐性遗传。病理生理病态基因位点在Xg基因附近。先天性细胞内溶酶体α-半乳糖苷酶缺乏是发生本病的病因。该酶可催化酰基鞘氨醇己叁糖苷末端的半乳糖分子裂解,进一步使酰基鞘氨醇己叁糖苷被分解利用。该酶缺乏时...
疾病;风湿免疫科半乳糖性白内障
...音:bànrǔtángxìngbáinèizhàng病因病理病机:患者缺乏半乳糖激酶或半乳糖一1一磷酸尿苷转移酶,体内半乳糖和半乳糖一1一磷酸蓄积在房水及晶体内。在晶体内转化为甜醇;甜醇蓄积在晶体内导致晶体纤维水肿、混浊。此病为常...
疾病尿戊糖
...:41~116μmol/24h(14~40mg/2h)化验结果临床意义:增高:先天性乳糖不耐受症,可见于哺乳期妇女。附注:(1)机体在应激状况下,如精神刺激、激烈运动也可出现暂时性尿戊糖异常。(2)对尿戊糖测定有干扰作用的药物较多...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查热带性口炎性腹泻
...蛋白合成也减少,1/2的病人葡萄糖耐量试验不正常,其他乳糖及蔗糖耐量试验,均说明吸收功能减低。木糖吸收试验,300病人中有94%尿排出量减少,说明单糖吸收也受到影响。维生素A吸收试验不正常者占3/4。维生素B12吸收不正...
疾病;消化内科羊水检查
...淀粉酶测定方法详见“临床生物化学和生物化学检验”。先天性遗传性疾病的产前诊断:先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色...
化验及医学检查Austin 型幼儿脑硫脂病
...Hurler综合征特征等。疾病病因遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是...
疾病;风湿免疫科糖原贮积病Ⅴ型
...磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4...
疾病;神经内科尿β半乳糖苷酶
...:niàoβbànrǔtánggānméi英文:Urineβ-galactosidase概述:β半乳糖苷酶是细胞溶酶体中的水解酶,在肾近曲小管上皮细胞中含量较高。尿中β半乳糖苷酶活性可反映肾实质,特别是肾小管的早期损伤,与尿中N-乙酰β-D-氨基葡糖苷酶一...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查儿童腹泻病
...消化的食物,少量多餐。病毒性肠炎多有双糖酶(主要是乳糖酶)缺乏,对疑似病例改为去乳糖配方奶粉或豆奶粉等。腹泻停止后,继续给予营养丰富的饮食,并每日加餐一次,共2周。营养不良患儿应加餐至完全恢复。(四)...
儿科;疾病麦克维动力
...nbaimei英文名:SaccharatedPepsin来源含量:本品系胃蛋白酶用乳糖、葡萄糖或蔗糖稀释制得。按干燥品计算,每1g中含蛋白酶活力不得少于120单位或1200单位。性状:本品为白色至淡黄色的粉末;味甜,无霉败臭。鉴别:取本品的水溶...