您是不是想找：
-
肌张力障碍综合征
...。发病机制：特发性肌张力障碍（idiopathicdystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率）、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsinA），可有散发病...
疾病 -
中医医院脾胃病科建设与管理指南（试行）
...院脾胃病科规范化建设和科学管理，突出中医特色，提高临床疗效，在系统总结中医医院脾胃病科建设与管理经验的基础上，参照有关法律法规，制定本指南。第二条本指南旨在指导中医医院及其脾胃病科管理者加强脾胃病科中...
法规文件；建设与管理指南 -
精囊囊肿
...起异常增生形成囊肿。近来文献报告精囊囊肿的发生与常染色体显性遗传的成人多囊肾病（adultpolcystickidneydisease,APKD）有关，亦有人（Varney，1954）认为此类囊肿相当于短缩的输尿管或认为是残留的输尿管芽发展成的一囊肿样憩室...
泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；男性生殖系先天性畸形 -
变异性红角皮病
...型红斑角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
肝卟啉病
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝性紫质症
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝性卟啉症
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病 -
肝性卟啉病
...增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性卟啉病属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。根据临床表现和发病机理特点，肝性卟啉病可分为4型：急性间...
疾病 -
可变性图案状红斑角皮病
...型红斑角化性皮病（Mendesdacostatypeerythrokeratodermia），为常染色体显性遗传，发病机制为编码α-4gapjunction蛋白（connexin31）突变所致，其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病，随年龄增长而改善，绝经后可消退，但妊...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；角化性皮肤病 -
中国护理事业发展规划纲要（2011-2015年）
...公布了《护士条例》，依法加强护士队伍建设，全面提升临床护理服务能力，加快专科护理骨干培养，不断提高护理科学管理水平。特别是随着医药卫生体制改革的不断深化，护理事业发展取得突破性进展。护士队伍数量大幅度...