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葡萄糖脑酰胺沉积病
...苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断与治疗...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
神经病变性急性戈谢综合征
...苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。20世纪80年代以前该病还像很多遗传病一样，无特效治疗办法。随着分子生物学及生物制药等领域的进展，其诊断与治疗...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
出血性小结节病
...安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤，我们现在仍使用这...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弹性假黄瘤病
...激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物...
疾病；风湿免疫科 -
弹力纤维假黄瘤
...激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
全身弹力纤维碎裂症
...激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
系统性弹力纤维病
...激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
营养不良性弹力纤维病
...激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
遗传性弹力纤维营养不良症
...激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
弹性痣
...激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿的生物素依赖性羧化酶缺乏症、维生素B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生症和先天性室上性心动过速。对不能通过胎盘的药物，可直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水过程中将药物...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病