流产
...因素对原因不明者,近年来研究发现多数与免疫因素密切相关。(一)组织相容抗原(histocompatibilitylocusantigen,HLA):HLA复合体定位于人的第六对染色体短臂的一个区段上,至少包括4个与移植有关的基因位点:HLA-A、B、C、D/DR等...
疾病半乳糖血
...糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典...
生物学先天性色素缺乏
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病出血性小结节病
...治疗措施。(1)纠正代谢紊乱。(2)纠正酶活性异常。相关药品:磷脂、亚甲蓝、加巴喷丁、卡马西平、阿司匹林
疾病;肾内科;遗传性肾脏病眼皮肤白化病
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病世界唐氏综合征日
...起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。关于唐氏综合征:...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷泛发性白化病
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病自然临产阴道分娩临床路径(2016年县级医院版)
...注重研究临床路径实施后医疗服务的收费情况,科学测算相关疾病医疗费用,合理控制医疗费用,进一步减轻群众看病就医负担。三、推进临床路径管理与支付方式改革相结合通过临床路径合理测算单病种付费、按疾病相关诊断...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径医疗性引产临床路径(2010年版)
...、引产方式评估□向孕妇及家属交代引产注意事项、签署相关医疗文书□胎儿监护□医师查房根据Bishop评分不同,选择引产方式□观察临产征兆及产程进展□当天未引出,可连续引产3天□若分娩后医师查房(体温、脉搏、血压...
2010年版临床路径;临床路径