半乳糖血症
...糖需通过Leloir代谢途径转变为葡萄糖后才能加以利用,其相关酶的缺乏则导致半乳糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典...
生物学先天性色素缺乏
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病世界唐氏综合征日
...起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。关于唐氏综合征:...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷泛发性白化病
...完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病自然临产阴道分娩临床路径(2016年县级医院版)
...注重研究临床路径实施后医疗服务的收费情况,科学测算相关疾病医疗费用,合理控制医疗费用,进一步减轻群众看病就医负担。三、推进临床路径管理与支付方式改革相结合通过临床路径合理测算单病种付费、按疾病相关诊断...
临床路径;2016年版临床路径;县医院版临床路径世界血友病日
...病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。三、血友病属性染色体连锁隐性遗传,发病与性别有关,一般男性患病,女性多为致病基因携带者。:(一)血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上...
词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病新生儿紫癜
...长,但血小板及出血时间正常。其他辅助检查:目前没有相关内容描述。鉴别诊断:在出生后2~7天的婴儿期出血尚应排除其他疾病如:1.脐出血时应排除脐带结扎不紧所致。2.先天性出血性疾病:因子Ⅷ缺乏的血友病、先天性血...
疾病;风湿免疫科马凡综合征
...性X染色体综合征、染色体断裂综合征以及与染色体异常相关的恶性肿瘤,也可以预测胎儿的性别,有利于性连锁遗传病的预防。常用的材料是羊水中脱落细胞与绒毛细胞,一般经组织培养后,制备染色体片,进行核型分析及高...
疾病;心血管内科早产
...卫生、孕期营养及孕期保健。如保持心情愉快,防止精神创伤;戒烟;妊娠晚期减少性生活等。同时发现内科合并症或产科并发症,及时治疗。胎位异常时及时予纠正。确定为宫颈内口关闭不全者,应于孕14~16周做宫颈缝合术...
中医学;中医病名;妇产科疾病;中医妇科;疾病;针灸学