神经元迁移时纤毛伸展和收缩
...合症一样也包括肾脏和眼部病变。Joubert综合症主要影响小脑和脑干的发育,会导致肌肉缺乏控制、呼吸问题以及智力缺陷。研究指出,引发神经发育疾病Joubert综合症的基因突变会影响纤毛的迁移功能,神经元的迁移故障是Joubert...
行业资讯;临床快报;神经科第四节 突变基因的特点--一、小鼠突变基因的特点
...和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作为Chediak-Higashi综合征的一个模型。 2.泡沫细胞性网状细胞增多(FoamcellNeticulosis)小鼠:这种鼠病与人类Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。发现于3月龄的CBA小鼠,淋巴器官发生明显改变...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学多脑叶切除攻克紫褐色大脑
...血管瘤伴发的顽固性癫痫。该病还严重影响了夏吏的智力发育,如不及时接受手术治疗,病情进一步恶化后将威胁患者生命。1月底,专家们经过精心的术前准备,在该院神经外科主任杨辉教授的带领下,专家们为其进行了手术...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关共济失调毛细血管扩张症对小儿智力有影响吗?
...肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。 本病最明显的改变是球结膜血管扩张,以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张,其次是面部、耳及颈部皮肤毛细血管扩张。有时皮肤还可见到咖...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问脑裂畸形的CT及MR诊断分析
...其中1例仅部分透明隔缺损,其他为完全缺如。额叶多为小脑回5例,表现为脑回细小,数目增多,脑表面呈小结节状改变,皮质增厚,其下的白质变薄[2]。胼胝体发育不全5例。3讨论3.1脑裂畸形发生在胚胎第7~25周的神经元移...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第3期垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
求医问药;疾病手册;儿科基因差异决定了好药未必管用
...,一个基因出现病变,旁边的基因也会发生变化。”像唐氏综合征患儿的外表发育就比较相似。根据专家们的预期,在基因检测高度发达的未来,人们可以在医院进行全基因检测,然后形成一个健康管理档案,针对自身基因情况进行生活...
医药经济;生物技术;技术要闻遗传性共济失调症
...后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个...
求医问药;疾病手册;神经病学中国聋病防治现状
...遗传性耳聋根据是否伴有其他器官系统的遗传表型而分为综合征型耳聋和非综合征型耳聋,相关耳聋基因约200~300个,遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传。目前克隆了聋病相关...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...官损害,典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征,症状发生较迟,由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状,所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上,但男性多于女性10-20倍,而且女性发病较迟,这...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础