肠病性肢皮炎
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病慢性肠源性肢端皮炎
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病肠病性肢端皮炎
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南非典型性连续性肢端皮炎
...肠病性肢端皮炎(acrodermatitisenteropathica)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。本病常于1岁左右开始发病,锌治疗有效,严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由D...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病阿姆斯特丹型侏儒
...征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。...
疾病;儿科原发性视网膜色素变性
...有所作为。病因学:本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体...
疾病联合免疫缺陷病
...binedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一组先天性疾病,如常染色体隐性遗传性SCID,有ADA缺乏的SCID,X连锁隐性遗传性SCID,伴有白细胞减少的SCID等,是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞和T细胞系统异常。2.伴有血...
疾病;风湿免疫科假性醛固酮减少症
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病儿童自闭症
...。神经系统软体征也较多。某些疾病,例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。病因:已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究,然而迄今为止,仍未能阐明儿童孤独症的病因和发病机制...
心理学与精神病学;自闭症