X-连锁严重联合免疫缺陷病
...重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严...
疾病;儿科格子状角膜营养不良
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良外阴黑色棘皮症
...变脆有条状嵴亦可增厚,白甲等。1.良性黑棘皮病为少见遗传性皮肤病,常染色体显性遗传,常有家族遗传倾向,有不同表型外显率,于出生后或幼儿期发病。早期表现为单侧皮损,属表皮痣,有时合并多发性黑色素细胞痣,皮...
疾病;妇产科肌张力障碍
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病口形红细胞增多症
...多可为原发性也可为继发性。原发性口形红细胞增多见于遗传性口形红细胞增多征、遗传性干瘪红细胞增多症和Rh缺乏综合征;继发性口形红细胞增多则见于急性酒精中毒、肿瘤、心血管疾病、肝胆疾病和某些药物治疗后(如长...
血液科;红细胞疾病;红细胞异常性溶血性贫血黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病基因检测
...最新的生物医学研究发现,疾病的发生、发展过程都受到遗传和环境两方面的共同影响。其中,遗传物质上发生的异常是产生疾病的内因,也是基础。这些异常可能来自父母的先天遗传,也有可能在后天生活中受有害环境因素诱...
生物学;生物医学;遗传学肌紧张不足综合征
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染...
疾病;神经内科;运动障碍疾病穿通性毛囊炎
...好发于四肢伸侧和臀部;(4)皮损为毛囊中心性红斑、丘疹,中心有一毛发穿过;(5)无自觉症状;(6)多种毛囊炎都可具有穿通性毛囊炎的组织学特点。疾病描述:本病由Mehregan等于1968年首先报告,是20世纪60年代末和70年代...
疾病;皮肤性病科