先天性钙化性软骨发育不良
...性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良5'-核苷酸磷酸二酯酶同工酶
...活性带(Ⅰ~Ⅳ),病理情况下出现Ⅴ带。原发性肝细胞癌及转移性肝癌时5'-NPD阳性率在80%以上。别名:5'-NPD;5'-NPDV5'-核苷酸磷酸二酯酶同工酶的医学检查:检查名称:5'-核苷酸磷酸二酯酶同工酶分类:血液生化检查酶...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定老年膀胱癌
...:lǎoniánbǎngguāngái英文:senilecarcinomaofbladder概述:膀胱癌是泌尿生殖系肿瘤中最常见的,膀胱肿瘤的发病率随着年龄增大而增高,我国资料50~79岁患者占所有膀胱癌患者的67.5%。分化不良的膀胱癌常见于高龄患者。男女均可患...
老年病科;老年人肿瘤疾病马查多-约瑟夫病
...0岁以后起病。病因:已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病老年人垂体瘤
...(1)下丘脑多肽激素促发垂体细胞的增殖,如移植入GHRH基因后,可引发大鼠促GH细胞增生,并进而发展成真正的垂体肿瘤。(2)抑制因素的缺乏对肿瘤发生也可起促进作用,如ACTH腺瘤可发生于原发性肾上腺皮质功能低下的病人...
老年病科;老年人肿瘤疾病;肿瘤科;老年肿瘤骨骺点状发育不良
...性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或心血管系统...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
...、组成及用途:本品系由高效表达人表皮生长因子衍生物基因的大肠杆菌,经发酵、分离和高度纯化后获得的重组人表皮生长因子衍生物制成。含适宜稳定剂,不含防腐剂和抗生素。1基本要求:生产和检定用设施、原材料及辅...
生物制品;生物技术制品;治疗类生物制品老年人垂体肿瘤
...(1)下丘脑多肽激素促发垂体细胞的增殖,如移植入GHRH基因后,可引发大鼠促GH细胞增生,并进而发展成真正的垂体肿瘤。(2)抑制因素的缺乏对肿瘤发生也可起促进作用,如ACTH腺瘤可发生于原发性肾上腺皮质功能低下的病人...
老年病科;老年人肿瘤疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...类型12个病种的临床和生化特点。每一个类型都由不同的基因突变所引起。现将本病分类列表介绍如下(表1)。黏多糖贮积症Ⅰ型,本型又称胡勒(Hurler)综合征、承霤病、MPSI-H。既往曾称脂肪软骨营养不良、软骨-骨营养不良。胡勒(...
疾病;风湿免疫科外阴腺鳞癌
拼音:wàiyīnxiànlínái疾病别名假腺鳞癌疾病代码ICD:C51疾病分类妇产科疾病概述外阴腺鳞癌有人称之为假腺鳞癌,为双向分化的上皮性癌。无特异性临床表现,可有瘙痒,皮肤破溃占少数,可见溃疡形成。疾病描述外阴腺鳞癌有...
疾病;妇产科