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脊髓性肌萎缩症
...图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。鉴别诊断：一般在脊髓性肌萎缩早期或不典...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病 -
脊髓性肌肉萎缩
...图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。实验室检查：1.血清CPKSMA-Ⅰ型血清CPK均为正...
疾病；神经内科 -
颈动脉体瘤
...的病因：颈动脉体瘤的病因目前不清楚，单侧病变一般无家族史，但双侧颈动脉体瘤大多可有家族史。有人发现在海拔2000～4000m高原地带，颈动脉体瘤发病相对增高；这可能由于高原地带慢性缺氧状况刺激颈动脉体引起组织增生...
口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；口腔颌面部软组织良性肿瘤及瘤样病变；疾病 -
毛源性肿瘤
...ngzhǒngliú疾病分类：皮肤性病科疾病概述：毛源性肿瘤无家族史，男女发病率约相等。症状体征：损害为单个皮内或皮下结节，前者与周围组织粘连而后者则否，质地坚实，直径自数毫米至8cm不等，见于除肢端以外的体表任何部...
疾病；皮肤性病科 -
外阴皮脂溢性角化病
...中老年人，年龄越大，发病率越高。2.遗传泛发型有阳性家族史，可表现为常染色体显性遗传。3.日晒本病多见于外露部位，天光照射对其发生发展可能起一定作用。4.病毒感染有文献报道文身部位发生脂溢性角化病，与外伤后人...
疾病；妇产科 -
红细胞生成性原卟啉症
...显率，这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人及家族纤维母细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，最近证实肝脏亦是其形成部位。Scholnick等建议将本病命名为“红细胞肝性原卟啉症”。原卟啉...
疾病；皮肤性病科 -
先天性非溶血性黄疸
...n英文：congenitalnonhemolyticjaundice疾病别名Gilbert综合征,慢性家族性非溶血性黄疸(间接型),体质性肝功能不良,特发性非溶血性胆红素增多症,间歇性幼年性黄疸,家族性胆汁血症,青春期间歇性黄疸,非结合性胆红素增多症,肝炎后胆红素...
疾病；消化内科 -
特发性帕金森病
...个研究组先后报道α-SYN基因2个点突变（A53T，A30P）与某些家族性常染色体显性遗传帕金森病（ADPI））连锁，推动了遗传、环境因素、氧化应激等发病机制相关性研究。帕金森病的别名：特发性帕金森病,震颤麻痹,帕金森病,idiopath...
疾病；神经系统疾病；运动障碍；帕金森及帕金森综合征 -
老年心肌病
...被动心室充盈受损与心室壁增厚，胶原数量及特征，老年淀粉样蛋白的积聚有密切关系。为适应或代偿老年相关的被动心室充盈受损，心房收缩活跃，增加心室舒张晚期充盈，是维持前负荷的适应性变化，80岁的心室搏出量约有4...
疾病；心血管内科 -
Kugelberg-Welander病
...图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。鉴别诊断：一般在脊髓性肌萎缩早期或不典...
疾病；神经内科；神经系统变性性疾病