进行性骨干发育异常
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
进生性骨干发育不全
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
进行性骨干-骨骺发育不良症
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
发育性言语或语言障碍诊疗规范(2020年版)
...huòyǔyánzhàngàizhěnliáoguīfàn(2020niánbǎn)基本信息:《发育性言语或语言障碍诊疗规范(2020年版)》是《精神障碍诊疗规范(2020年版)》的一部分。《精神障碍诊疗规范(2020年版)》由国家卫生健康委办公厅于2020年11月23日...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍细胞质遗传
...控制的性状遗传方式。与核遗传不同,不遵循遗传的基本规律。细胞质基因控制的性状在遗传中,后代总是表现出母本相似的性状。其原因是受精卵细胞质中的遗传物质都是来自卵细胞,即受精卵中的细胞质都是来自母方,父方...
生物学先天性先天性肾囊肿瘤病
...征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病,为遗传性疾病,是肾脏一种先天性异常。双侧肾脏披髓质均可累及,但在程度上可不同。我国1941年朱宪彝首先报道,本征...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形奥尔波特综合征
...呼吸道、胃肠道及女性生殖道;偶有动脉瘤病变、面中部发育异常和精神发育迟滞的报道。患者常有家族史。常染色体隐性遗传患者或X连锁遗传的男性患者病情进展较快,常于16~35岁进入终末期肾病;而常染色体显性遗传和X连...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南呆小症
...病科疾病概述呆小症又称“克汀病”。是一种先天甲状腺发育不全或功能低下造成幼儿发育障碍的代谢性疾病。主要表现为生长发育过程明显受到阻滞,特别是骨骼系统和神经系统。病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家...
疾病;皮肤性病科Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良经络实质研究
...成了强大的研究队伍,于70年代提出了“肯定现象,掌握规律,提高疗效,阐明实质”的指导原则,并列为我国“七五”攻关项目;同时在国外引起广泛关注并投入大量人力物力开展研究,成为国际性的重要科研课题。这项研究...
中医学;经络学;经络实质