维生素B1缺乏症
...失、眼球震颤、共济失调和精神错乱,常死于心力衰竭。婴儿脚气病常发生于2岁以内,临床有冲心型脚气病,表现脉速而不规律,心音微弱、发绀、抽搐、出冷汗、口唇苍白、皮肤有花纹,脑型脚气病的患儿出现嗜睡昏迷。其...
疾病;皮肤性病科小儿先天性鱼鳞病样红皮病
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病Ramsay Hunt综合征
...据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonicataxia,PMA)是以肌...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病新生儿层状表皮剥脱综合征
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病肌阵挛性小脑协同失调
...据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonicataxia,PMA)是以肌...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
概述:鳄皮婴儿综合征(a1ligatorbabysyndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可...
疾病;儿科;皮肤疾病中医医院脑病科建设与管理指南(试行)
...yuànnǎobìngkējiànshèyǔguǎnlǐzhǐnán(shìxíng)《中医医院脑病科建设与管理指南(试行)》由国家中医药管理局于2011年9月14日国中医药医政发〔2011〕44号印发,自2011年9月14日起施行。中医医院脑病科建设与管理指南(试行)一...
法规文件;建设与管理指南突发心律失常死亡综合症
...上,现在已经改称为突发心律失常死亡综合症。据认为,婴儿猝死(婴儿猝死综合症,或SIDS)的部分致死原因和SADS相同。在英国,每年多达500人死于SADS。突发心律失常死亡综合症(SADS)是遗传性的心脏病,可以导致健康的年...
疾病肌阵挛性小脑协调障碍
...据以往报道患者的临床表现分为两类:1.进行性肌阵挛性癫痫(progressivemyoclonicepilepsy,PME)表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐,进行性加重,特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonicataxia,PMA)是以肌...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病继发性
...原发性是指病因未明的一类;而继发性病因明显。例如:癫痫的病因至今尚未完全明了,历来的病因分类都将其分为原发性和继发性两种。前者是指病因未明的一类,又称原发性癫痫、特发性癫痫、遗传性癫痫、隐原性癫痫或真...
医学