免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病Schwartz-Jampel氏综合征
...营养不良(myotonicmusculardystrophy)是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直...
疾病进行性对称性红斑角皮症
...一般健康状况不受影响。疾病病因可能与遗传有关,属常染色体显性遗传。张风翔(1985)报告一家族四代人中有7人发病。但也有人认为本病系毛发红糠疹的亚型。病理生理病理变化:表皮角化过度,伴有角化不全,棘层明显增厚...
疾病;皮肤性病科心肌病
...心肌炎被认为是最主要的原因。2)肥厚性心肌病可能与常染色体显性遗传有关。约1/3的有明显家庭史。儿茶酚胺代谢异常.高血压,高强度运动为其始发因素。1)扩张型心肌的特征主要以心腔扩张为主。心脏扩大,充血性心力衰竭及...
疾病;心血管内科线粒体脑肌病
...方式目前尚不能完全确定,部分为母性遗传,也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病,但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视,多伴有易疲劳和肢体近端无力。肌活检病理可见大量RRF和...
疾病;神经内科肾小管酸中毒
...酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征,多发性骨髓...
疾病;儿科遗传平衡定律
...遗传平衡状态,据此可计算等位基因频率。如已知某种常染色体隐性遗传病(白化病)在一特定人群中频率,就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病(aa)(q2)的频率为1/10000,即其基因型频率,则致病基因(a...
单纯型大疱性表皮松解症
...粒稍上处可见基底细胞胞质溶解。④Ogna变型的EBS,为常染色体显性遗传,出生时即有肢端小的外伤后血性疱。红细胞上可有丙氨酸氨基移换酶。病理生理:单纯型大疱可保持几天不破,所以其陈旧水疱分裂部可见于角层下。但...
疾病;皮肤性病科淀粉样变病的胃肠道表现
...淀粉样物质沉积,不累及全身。遗传性淀粉样变病多为常染色体显性遗传,以家族性淀粉样多神经病变(familialamyloidpolyneuropathy,FAP)为代表,但家族性地中海热为常染色体隐性遗传。除局灶性外,以上各型均为多系统损害,又...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病遗传性粪卟啉症
...:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍,类似AIP和变异性卟啉症,药物可以诱发,一些病例的光感性皮损与PCT和变异...
疾病;皮肤性病科