基因技术能否使盲人重见光明?
...类战胜眼疾开辟新的道路呢?请关注——— 对于许多先天性的疾病,医学家很多时候往往束手无策,都尽可能在婴儿出生之前做到优生优育。然而,随着近年来基因技术的不断突破,通过将人的正常基因或有治疗作用的基因...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组超声诊断先天性胆管囊性扩张症5例临床分析
...管囊性扩张症有特异性。【关键词】超声胆管囊性扩张症先天性胆管囊性扩张症较少见,尤其是肝内外胆管囊性扩张症更少见,本文针对2001年5月~2007年3月来我院检查的5例患者进行总结。旨在探讨超声在先天性胆管囊性扩张症...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2008年第5卷第3期造血干细胞移植治疗先天性免疫缺陷症首次成功
...童医学中心获悉,经过长达7个月的随访证实,22岁的先天性免疫缺陷症患者吴敏捷自身免疫系统已成功重建,他成为中国内地首位通过造血干细胞移植治疗脱离先天性免疫缺陷症的患者。负责吴敏捷治疗的著名儿童免疫专家...
行业资讯;临床快报;免疫系统破解“狼人”多毛之谜原是大量基因变异所致
...色体出现大量基因变异,这实际上是一种罕见的病症,叫先天性全身多毛症(CGHT)。张雪表示,目前全球一共报道有近百例“狼人”,他们全身96%以上面积覆盖着浓密的毛发,看上去非常像传说中的“狼人”。 先天性全身...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组石德利教授解析人类先天性疾病的致病机理
...能与其在细胞膜的锚定有密切关系,并且有助于阐明人类先天性疾病的致病机理。这一研究成果公布在《Development》杂志上。领导这一研究的是山东大学讲座教授石德利博士,其早年毕业于山东大学生物学系,1998年任法国国家科...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组哪些皮肤病具有遗传性?
...脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。 (2)常染色体隐性遗传 此类皮肤病具有双亲正常、但其兄弟姐妹可能患病,双亲家属发病率较高,看不到连续几代遗传,患者体力、智力发育明显障...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问先天性长QT综合征的康复治疗及预防
【关键词】先天性长QT综合征康复治疗预防先天性长QT综合征(LQTS)是一种先天性疾病,经常伴有家族遗传倾向,心电图表现为QT间期延长,临床上易因情绪激动和体力劳动而诱发尖端扭转性室速(Tdp)、心室颤动,导致晕厥和猝死。...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2009年第9卷第12期皮肤扩张器治疗小儿先天性并指
我院2003~2004年,采用皮肤扩张器治疗小儿先天性并指6例,取得良好疗效,现报告如下。 1临床资料 本组6例,男4例,女2例,年龄3~8岁,平均5.6岁,其中5例软组织并指,1例指尖骨性并指。全部采用手指背部皮肤扩张器...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2005年第4卷第9期遗传发育所揭示细胞内钙离子稳态失调导致II型先天性全身脂肪缺乏症
...的人类疾病。目前,最为严重的一种脂肪缺乏症——II型先天性全身脂肪缺乏症(CGL2)是由基因Seipin的突变引起的。前人研究表明,Seipin在脂肪细胞分化和异常脂滴的形成等过程中有重要作用。然而,其致病机理与分子功能仍不...
行业资讯;临床快报;肥胖相关先天性并指(趾)畸形治疗体会
...效果满意。报告如下。1临床资料1.1一般资料本组共收治先天性并指(趾)14例,男10例,女4例,年龄18个月~12岁,平均6.3岁。双侧并指4例,右侧4例,左侧2例,左足趾并趾1例,右足趾并趾3例,中环指并指6例,环小指并指4例,...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第23期