挤奶人结节
...及乳房而被感染所引起的一种疾病。其特征为发生暗红色丘疹,后变成结节。常发生于挤奶或屠宰场的工人。系由假牛痘病毒又称副牛痘病毒所致。在电镜下,病毒呈圆柱形,末端突出,核心为一致密的DNA,周围绕以宽阔的衣壳...
疾病;皮肤性病科遗传性血管性水肿
拼音:yíchuánxìngxuèguǎnxìngshuǐzhǒng概述:系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,而多见于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损,以致C1过度活化,C4及C2的裂解失控,所生成的...
疾病玛瑙
...蓝色及其他颜色亦有。条痕白色或近白色。蜡样光泽,半透明至透明。断口贝壳状。硬度6.5-7。比重2.6-2.7。生境分布:生态环境:各种颜色的二氧化硅胶体溶液所形成,充填于岩石的裂隙或洞穴内。资源分布:产于河南、湖北、...
中医学;中药学;中药材高脂蛋白血症Ⅱ型
...,又名家族性高胆固醇血症、高脂蛋白血症等。它是一种遗传性代谢障碍,表现为高脂β-蛋白血症,且由于β-脂蛋白(LDL)受体缺乏或功能不全,导致细胞内胆固醇代谢降低。有家族性,系常染色体显性遗传。纯型合子血清胆固...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症鲛鱼皮斑
...20%~30%可见到此病变。该病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,甚至在一个家庭中,其表现也可各异。虽然本病与神经纤维瘤病一些特征相同且常并存,但两者的遗传方式不同。本病的广泛器官发生紊乱...
疾病;皮肤性病科精卵核融合
...白。卵子活化后,皮质颗粒边移并以胞吐方式释放,通过透明带反应和卵膜阻断,防止多精受精。皮质颗粒的水解酶能修饰透明带结构,使透明带不能与精子膜融合,即透明带反应;其糖蛋白与卵膜融合,改变了卵膜流动性极其...
格子状角膜变性
...种双眼对称性角膜基质出现网格状混浊、视力损害较重的遗传性角膜病变。最早由Biber(1890)首次描述。之后Haab(1899)与Dimmer(1899)又相继报告一些具有遗传性的病例。Fuchs(1902)进一步证实有家族遗传倾向。Bucklers(1938)报...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良线粒体脑肌病
...类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童...
疾病;神经内科Albright遗传性骨营养不良
...hyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道,故又称Albright遗传性骨营养不良;本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏,甲状旁腺增生,血中甲状旁腺素增加,而临床...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科Stargardt病
...始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别无明显差异...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病