遗传性营养不良类脂沉积症
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病食物过敏性哮喘
...FIA的发病,以免疫机制为主,其中最主要的是IgE介导的速发型变态反应,而其他免疫反应还可能包括免疫复合物介导的变态反应和T淋巴细胞(主要是Th2亚群)反应等。其他所有的非免疫反应引起的哮喘,如亚硫酸或阿司匹林诱发的...
疾病;呼吸内科儿童先天性动脉导管未闭临床路径(2016年版)
...办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知国卫办医函...
临床路径;2016年版临床路径甲状腺癌
...也是很小的。遗传因素:约5~10%甲状腺髓样癌有明显的家族史,而且往往合并有嗜铬细胞瘤等闰,推测这类癌的发生可能与染色体遗传因素有关。甲状腺癌的病理改变:乳头状腺癌:是甲状腺癌中最常见的类型,约占70%。大小...
疾病;肿瘤疾病;内分泌系统疾病;甲状腺疾病甲状腺功能亢进症的肾损害
...来老年甲亢不断增多。本病起病较慢,多有精神创伤史和家族史。发病后病程迁延,数年不愈,复发率高,并可发生多种并发症。甲状腺激素水平增高导致的肾脏病变是其中的一种。甲状腺功能亢进症的肾损害的病因:研究发现...
肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;疾病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病克-雅病家族病史
...、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。克-雅病家族病史(familyhistoryofCreutzfeldt-jakobdisease)是指在家族或同居者中有人曾患有海绵状病毒性脑病者。
输血医学;健康征询流行性乙型脑炎
...、呼吸暂停或骤停,脉搏减慢,血压下降、心脏停搏。暴发型:体温迅速上升,呈高热或过高热,伴有反复或持续强烈抽搐,于1~2日内出现深昏迷,有瞳孔变化、脑疝和中枢性呼吸衰竭等表现,如不及时抢救,常因呼吸衰竭而...
中医学;针灸学;中医病证名;传染病;疾病;感染性疾病;乙类传染病;神经系统疾病兔热病
...本菌具有三种抗原:①多糖抗原,可使恢复期患者发生速发型变态反应;②细胞壁及胞膜肮原,有免疫性和内毒素作用;③蛋白抗原可产生迟发型变态反应。土拉杆菌在自然界生存力较强,但对理化因素抵抗力不强,加热55~60...
疾病