半乳糖血症
...疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第...
生物学地方性甲状腺肿
...。甲状腺肿大通常有3种方法确定:①甲状腺的重量大于正常值,甲状腺的重量随年龄而增大。6~14岁为10g;15~20岁为18g;20~50岁为20~25g。当甲状腺的重量>35g,可视为甲状腺肿。②触诊,当触诊时一个侧叶的体积大于受检查...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...高达150×109/L。中性粒细胞趋化功能明显下降,吞噬功能正常。采用单克隆抗体发现患儿的中性粒细胞无SLeX表达。中性粒细胞在血管中的半衰期仅为3.2h(正常人为6~9h),代谢率也明显升高,中性粒细胞从骨髓释放入血液的数量是...
疾病;儿科生长迟缓
...长期性营养不良。生长迟缓是指身高低于同年龄、同性别正常身高标准参照值,反映了长期膳食营养失衡,是营养不良的一种类型。根据《中国居民营养与慢性病状况报告(2020年)》,6岁以下儿童生长迟缓率为4.8%,6~17岁儿童...
词条;疾病;营养学;生长迟缓肱骨远端全骺分离
...后,其X线影像是诊断依据,其X线特点如下:⑴肱桡关节正常,肘关节正位及侧位片均显示桡骨纵轴通过肱骨小头。⑵尺桡关系不变,即上尺桡关系正常。⑶肱骨与尺桡骨排列失常,往往是尺桡骨带一干骺端骨折片或肱骨外髁移...
疾病早期矫正畸形并建立动态肌力平衡手术
...可行走,患足可得到良好的发育,并变为柔软,步态渐趋正常。先天性马蹄内翻足是儿童足部最常见的畸形,国外报道,其发病率高达1‰~3‰,国内亦很常见(图12.27.1.1-0-1,12.27.1.1-0-2),本节拟以重点叙述。本病男性多于女...
手术踝上内翻截骨术
...对截肢的承受力。Choi、Kumar和Bowdn建议如患足的末端位于正常侧胫骨远端1/3的近端水平,应进行早期截肢术。然而Ilizarov技术则挽救了伴有肢体严重的短缩畸形的足。某些学者推荐用软组织手术或骨性重建稳定的踝穴而重建踝关...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性腓侧半肢畸形的手术;手术儿童髓母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...诊断、重建脑脊液循环。手术治疗的原则是在保证不损害正常脑组织的前提下实现肿瘤的最大切除。手术入路多采用后正中入路或者旁正中入路。如果术中发现肿瘤已经侵及脑干,则不应盲目追求全切,否则会导致严重不良后果...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;髓母细胞瘤;儿科;肿瘤科鞭虫病
...见于上皮层和固有层。肠壁隐窝和肠腺有增生,杯状细胞正常或增生,肠表面有大量黏液,表面上皮剥脱少见。在固有层可见单核细胞增多,嗜酸性粒细胞浸润。重度感染时可引起嗜酸性粒细胞弥漫性浸润,甚至深入到黏膜下层...
中医学;中医内科学;中医病名;中医诊断学;疾病;感染性疾病;寄生虫病;肠道寄生虫病颞下颌关节内强直
...乱明显。关节X线片检查,纤维性强直的关节间隙模糊,正常的关节结构消失,髁突、关节结节及关节窝骨密质有不规则破坏。骨性关节强直可见关节间隙消失,髁突与关节窝、关节结节融合成致密团块呈骨球状。严重者髁突与...
疾病;口腔科