感音神经性聋
...感音神经性聋。症状体征:1.先天性耳聋遗传性耳聋:常染色体上的显性致聋基因传给子代引起的常染色体隐性遗传性聋。2.老年性耳聋其发病机制尚不清楚,似与遗传及整个生命过程中所遭受到的各种有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病骨淋巴管瘤
...疏松样残留,皮质边缘不规则不整齐。骨松质和骨髓腔呈多囊状骨破坏,边缘清晰。破坏区内有较多类似网状的骨性间隔。病变广泛时骨干可轻度弯曲或粗细不等。发生于骨膜者,早期出现压迫凹陷,亦可引起骨皮质的广泛性破...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;脉管肿瘤Gaucher 病
...导致葡糖苷脂代谢障碍引起的临床病症。本病多发于有常染色体遗传背景的人群。婴儿、儿童青年成人均可发病。临床表现:1.血液系统表现为无痛性肝脾增大,常有脾栓塞,罕见脾破裂。2.骨骼Gaucher细胞成堆聚集在骨髓可引起...
疾病;风湿免疫科掌跖角皮症伴发食管癌
...于食管下1/3部。疾病病因病因不明。病理生理本病呈常染色体显性遗传,机制尚不清。诊断检查必须指出,对于那些明显与遗传无关而在患食管癌后出现掌跖部角化的病例,应属于症状性掌跖角皮症的范畴而不应归列为本病。...
疾病;皮肤性病科Fuchs内皮营养不良
...角膜滴状变性(corneaguttata)。有家族倾向,为常染色体显性遗传病。常见于50岁以上妇女,多侵犯双眼。病程进展缓慢,可长达10~20年。主要由于内皮功能自发性代偿失调,或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开,白内障、青...
疾病肾血管平滑肌脂肪瘤
...血管平滑肌脂肪瘤(肾错枸瘤)可伴结节性硬化,此系常染色体显性基因,是遗传的家族性疾病,80%病人脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤,其他器官如脑、眼、骨、心、肺亦有病变。大脑发育迟缓、智力差、有癫痫发作,多为双肾多...
巨大血小板病
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病绕核性白内障
...为儿童最常见白内障之一,绝大多数为双眼静止性。为常染色体显性遗传,原因不明,可能与胎儿甲状旁腺机能低下、低血钙及母体营养不足有关。疾病描述是儿童期最常见的白内障。为晶状体在胚胎某一时期的代谢障碍而形成...
疾病;眼科Bernard-Soulier综合征
...:巨大血小板病罕见,世界范围内发病率约1/100万。系常染色体隐性遗传疾病,患者大多来自近亲婚配家庭,自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病Meleda 病
...发现于亚得里亚海Meleda岛的一种地区性罕见综合征,属常染色体隐性遗传。原因不明。一般在出生时或婴儿早期患病,掌跖发红,继之增厚及有鳞屑,角化过度通常是弥漫性的,有时呈岛屿状,并可伸展至背侧,呈手套样分布,...
疾病;皮肤性病科