家族性缺陷自主症
...nzìzhǔzhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科甲状腺功能亢进症
...用于①症状较轻,甲状腺轻至中度肿大患者;②20岁以下青少年及儿童,老年患者;③妊娠妇女;④甲状腺次全切除后复发,又不适于放射性131碘治疗者;⑤手术治疗前准备;⑥辅助放射性131碘治疗。抗甲状腺药物不宜于周围血...
内分泌系统疾病;甲状腺病;疾病复发性掌脱皮症
...发性掌脱皮症(vecurrentpalmarpeeling)、层板状出汗不良、家族性连续性皮肤剥脱(familialcontinualskinpeeling),是一种掌跖部角质层浅表性剥脱性皮肤病,无明显炎症变化,无瘙痒感,呈对称性的发于手掌,少数累及足底。剥脱性角...
疾病;皮肤科;红斑鳞屑性皮肤病家族性自主神经失调症
...shītiáozhèng英文:Riley-Daysyndrome概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科大肠全切除拖出型回肠肛管吻合术
...疗。大肠息肉病是常染色体显性遗传性家族性疾病,多在青少年期间发病,但也有在婴幼儿期间发病的报道。根据本病临床及病理特点分为3型:①结肠多发性息肉症:息肉的分布从回盲部至直肠布满整个结肠,甚至可累及回肠...
小儿外科手术;结肠疾病的手术;大肠息肉病的手术;手术老年性痴呆
...但老年期的发病率更高。在65岁以前起病的类型常有痴呆家族史,病情进展较快,有明显颞叶和顶叶损害的特征,包括失语、失用等,锥体系症状也较多。65岁以后起病者病情进展较慢,以广泛高级皮层功能障碍(即记忆障碍)...
疾病半乳糖脑苷类脂沉积病
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病;疾病桥本甲状腺炎
...,但摄131碘率正常或增高,甲状腺抗体滴度阳性。(五)青少年型:占青少年甲状腺肿约40%,甲状腺功能正常,抗体滴度较低。(六)纤维化型:病程较长,可出现甲状腺广泛或部分纤维化,甲状腺萎缩,甲状腺功能减退。(七...
疾病家族性自主神经机能异常
...dysautonomia;familialautonomicdysfunction概述:赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...床综合征。症状体征ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病,约2/3基因携带者发生晕厥,猝死率约为15%。发病年龄从出生后数天至50岁。TDP的首发病年龄阶段多在婴儿及儿童期。主要表现为发作性晕厥及猝死。晕厥...
疾病;心血管内科