苯酮尿症
...酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来,一直被作为氨基酸尿症的经典实...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病威尔逊氏综合征伴发的精神障碍
...致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害;最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。肝豆状核变性的病理变化主要在豆状核,大脑皮质也可受损。病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍多囊病
...于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾,其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形囊胞肾
...于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾,其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形免疫缺陷病
...四咽囊形成障碍(图27-1D)使胸腺和甲状旁腺发育不良,常见的疾病有DiGeorge综合征等。5.胸腺形成不良(图27-1E)可导致Nezelof综合征。6.间叶细胞系发育障碍(图27-1F)骨髓血管系异常,可出现共济失调性毛细血管扩张症等。7...
生物学;疾病月经不调
...气不调、经血不定、经脉不调、经候不匀、经候不调等。常见的类型有月经先期、月经后期、月经先后无定期及月经过多、月经过少等。《妇科玉尺》:“经贵乎如期,若来时或前或后,或多或少,或月二、三至,或数月一至,...
中医学;中医病证名;中医妇科;中医诊断学;常见病推拿疗法;常见病针灸治疗;中医常见病MDS
...有一部分是骨髓增生异常综合征。骨髓增生异常综合征最常见的为缓慢进行性贫血症状。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短,老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力,表现为反...
疾病;血液科;红细胞疾病弱视·禀赋不足证
...等致视物不清,或兼见小儿夜惊,遗尿,舌质淡,脉弱为常见症的弱视证候。症状:弱视·禀赋不足证患者由胎患内障术后或先天远视、近视等致视物不清,或兼见小儿夜惊,遗尿,舌质淡,脉弱。关于弱视:弱视(amblyopia)为...
中医学;中医眼科学;中医证名;其他眼病;弱视维生素D 缺乏病
...肢长骨干骺端肥大,腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”,常见于7~8个月,1岁后小儿开始行走,下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度,3cm以上为重度。“X”形腿两膝...
疾病Perlmann综合征
...于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病,为多囊肾的常见类型。1/1000活产婴儿可在其生命中发生成年型或婴儿型多囊肾,其中成年型多囊肾占全部终末肾功能衰竭病因的8%~10%。一般认为婴儿家族型具有自家隐性遗传的特性...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形