Donnovan病
...杆菌(calymmatobacteriumgranulomatis),又称Donnovan菌,属革兰染色阴性的球杆菌属,不产生孢子,具有荚膜,无鞭毛,1.5µm×0.7µm大小。在组织涂片中此菌被包在大组织细胞的空泡中,有时在多形核白细胞或浆细胞中。其形态学和抗...
疾病;皮肤科;性传播疾病晶状体异位
...体异位:单纯性晶状体异位有较明显的遗传倾向,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
眼科疾病;白内障智能障碍
...苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一种氨基酸代谢异常,属常染色体隐性遗传。临床表现为智能低下和癫痫发作,但肢体瘫痪和畸形则少见。染色体异常引起的染色体疾病如先天早愚型,又称21-三体综合征、Down综合征和伸舌痴愚。临...
疾病;神经内科汗管角化病
...性角化性皮肤病,病因不明,多有家族史。目前认为与常染色体显性遗传有关。有人认为正常免疫过程紊乱后由于细胞遗传变异的细胞株发生增生而致病。日光曝盼常为发病诱因,男性比女性多2-3倍。临床表现1.原发损害为...
疾病同型胱氨酸尿症
...方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹...
疾病糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症
...固酮合成酶在束状带异常表达,并受ACTH调控。本病为常染色体显性遗传方式,有家族性发病倾向,但也可散发性,较多见于青少年男性。但亦有报道本病男女比例为5:7者,平均发病年龄41岁。
内分泌系统疾病;原发性醛固酮增多症;家族性醛固酮增多症骨淋巴管痣瘤
...疏松样残留,皮质边缘不规则不整齐。骨松质和骨髓腔呈多囊状骨破坏,边缘清晰。破坏区内有较多类似网状的骨性间隔。病变广泛时骨干可轻度弯曲或粗细不等。发生于骨膜者,早期出现压迫凹陷,亦可引起骨皮质的广泛性破...
疾病;肿瘤科;骨肿瘤;良性骨肿瘤;脉管肿瘤多巴反应性肌张力障碍
...。病因:多巴反应性肌张力障碍半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传。目前认为,GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。发病机制:国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码...
疾病;神经内科;运动障碍疾病假性肥大
...二)先天性肌强直(myotonicacongenita)见于儿童早期,为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘,静止休息后或寒冷环境中症状加重。患儿常因吃饭时第一口且嚼后张口不能,久...
疾病非寄生虫性肝囊肿
...重要脏器功能明显异常者,决定手术治疗时要慎重。合并多囊肾而肾功能严重损害者,一般不宜手术。手术方法1.囊肿穿刺抽液术在B型超声监控引导下经皮囊肿穿刺,抽尽囊液。此法操作简单,可重复穿刺或穿刺后置管。穿刺前...
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