威尔逊氏病
...春期延迟,女性月经不调、闭经或流产史,男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病,可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快,引起溶酶体损害,导致肝细胞大量坏死。以肝脏表现为首发症状有:(1)通常5~10岁发...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病颅裂和脊柱裂
...病分类:神经外科疾病描述:颅裂和脊柱裂都是由于胚胎发育障碍所致。颅裂和脊柱裂均可分为显性和隐性两类。隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的彰出,隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出,隐性颅裂和脊...
疾病;神经外科癫痫发作与癫痫综合征
...。(1)局限性或弥漫性脑部疾病:①先天性异常:胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全,围生期胎儿脑损伤等。②获得性脑损伤:某些临床事件如脑外伤后癫痫发生...
疾病威尔逊氏变性
...春期延迟,女性月经不调、闭经或流产史,男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病,可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快,引起溶酶体损害,导致肝细胞大量坏死。以肝脏表现为首发症状有:(1)通常5~10岁发...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病听神经损害
...受压可引起同侧小脑性共济失调、步态不稳,辨距不良、语言不清和发言困难。同时可出现颅内压增高的症状与体征,如痛痛、呕吐、视乳头水肿,继发性视神经萎缩等。内听道X线片示内听道扩大,颅脑CT、MRI示桥小脑角占位。...
疾病威尔逊氏综合征
...春期延迟,女性月经不调、闭经或流产史,男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病,可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快,引起溶酶体损害,导致肝细胞大量坏死。以肝脏表现为首发症状有:(1)通常5~10岁发...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病Nothnagel氏综合征
...包括阿—罗瞳孔,嗜睡等。可合并性早熟,仅见于男孩,发育迟缓,性征发育不良及尿崩症,80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。(二)中脑梗塞(mesencephaloninfarction)常于安静休息时发病,症状常...
疾病肝豆状核变性
...春期延迟,女性月经不调、闭经或流产史,男性出现乳房发育等。极少数患者以急性肝衰竭起病,可能由于肝细胞内铜向溶酶体转移过快,引起溶酶体损害,导致肝细胞大量坏死。以肝脏表现为首发症状有:(1)通常5~10岁发...
疾病家族性植物神经功能障碍症
...能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科青春期功能失调性子宫出血
...但因卵泡不规则,一些卵泡尚未完全萎缩,另一些卵泡又发育而出现E累积现象,同样使子宫内膜增生肥厚,脱落时出血量多,持续时间长,多有一段停经时间之后出现出血,故常有月经不规则伴经量过多,经期延长。两型中以...
疾病;妇产科