苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少,羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,突变基...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病心脏横纹肌瘤
...大,瓣膜关闭不全(可酷似二尖瓣狭窄、二尖瓣闭锁),主动脉瓣狭窄、肺动脉瓣或主动脉瓣下狭窄。心包积液,甚至猝死。非特异性的表现包括心脏增大,左室或右室衰竭以及双室衰竭,S3和S4奔马律,收缩期或舒张期杂音。有时...
疾病;心血管内科α-蛋白血症
...时,组织细胞样细胞增生和脂质存积致各种器官疾病,与动脉硬化间的关系尚无定论。实验室检查:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如。辅助检查:组织病理:组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见,它们与器官的变...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病鼻内蝶窦切开术
...外下角不宜咬除过多,以防损伤横行通过此处的鼻中隔后动脉,引起出血。2.蝶窦骨壁有先天性缺裂者并不少见,如稍有不慎,窦旁重要组织即可受到损伤。3.蝶窦前壁开口不能过小,否则不能完全清除窦内病变,术后可出现肉...
鼻和鼻窦手术;蝶窦炎的手术;手术;耳鼻喉科手术孤立肾、肾发育不全
...泌尿外科疾病概述:胚胎期一侧生肾组织及输尿管胚芽未发育,致对侧为一孤立肾。并不罕见。男性多于女性,左侧多于右侧。没有肾脏的一侧也多没有输尿管。由于生理需要,对侧肾脏常代偿性增大。疾病描述:重复肾盂、输...
疾病;泌尿外科右心室动脉圆锥切除术
手术名称:右心室漏斗部肥厚肌束切除术别名:动脉圆锥切除术;右心室动脉圆锥切除术;漏斗部肥厚肌束切除术;右室漏斗部肥厚肌束切除术分类:心血管外科/右心室流出道梗阻手术/右心室漏斗部狭窄的手术治疗ICD编码:35.3...
手术丹吉尔病
...时,组织细胞样细胞增生和脂质存积致各种器官疾病,与动脉硬化间的关系尚无定论。实验室检查:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如。辅助检查:组织病理:组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见,它们与器官的变...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病女性的青春期延迟
拼音:nǚxìngdeqīngchūnqīyánchí疾病别名女性的青春发育延迟疾病代码ICD:E30.8疾病分类内分泌科疾病概述女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件,受全身健康状况的影响,如营养不良、过瘦、过胖。男性多见,往往有家族史...
疾病;内分泌科男性吐纳综合征
...上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸、小阴jing,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾...
疾病;内分泌科重症联合性免疫缺陷病
...突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少,成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的幼稚的T细胞。免疫功能如,无同种异体排斥反应和迟发型过敏反应,也无抗体形成。本病的基本缺陷尚不清楚,可能与干细胞分化为T、B细胞...
疾病;免疫缺陷病