多发性肾小管功能障碍综合征
...骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征,复合性肾小管转输性疾病,复合肾小管转运缺陷病,Fanconi-Toni-Deber综合征,deToni-Debre-Fanconi综合征,Lignac综合征,Lignac-Fanconi综合征,利-范二氏综合征,Fanco...
疾病;儿科法洛四联症临床路径(2016年版)
...办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕401号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知国卫办医函...
临床路径;2016年版临床路径皮肤再生不良(皮肤再生不良)
...以及邻近的羊膜也有发育缺陷。多为散发性,但有时也有家族性倾向的报告。患者家族分析尚难确定其遗传方式,可能不止一种基因型,有些家系中呈明显的显性遗传,而在有些家族中则又可能是隐性遗传,彼此存在一些矛盾,...
疾病;皮肤性病科过敏性结膜炎
...组织对过敏原产生超敏反应所引起的炎症。有速发症和迟发型两种。症状体征:急性起病,多为局部应用药物过敏引起,眼部奇痒,可有异物感,伴有结膜分泌物。眼睑红肿或呈湿疹样改变。结膜水肿、充血,睑结膜乳头增生、...
疾病;眼科肾性糖尿
...gtángniào英文:renalglycosuria疾病别名原发性肾性葡萄糖尿,家族性肾性糖尿,肾性糖尿病,renalglycosurias,familialrenalglycosuria,renalglycosuria,renaldiabetes疾病代码ICD:N08.3*疾病分类肾脏内科疾病概述肾性糖尿(renalglucosuria)是指在血糖浓度正常或...
疾病;肾脏内科溶血尿毒综合征
...缺陷病如无丙种球蛋白血症及先天性胸腺发育不全等。(3)家族遗传性:本病为常染色体隐性或显性遗传,发生于同一家族或同胞兄弟中,国内曾有同胞经组弟三人发病的报道。(4)药物:如环胞素、丝裂霉素及避孕药。(5)其他:如...
疾病血管角质瘤综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...。半合子中该基因的外显率很高,酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异。α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译,而且可以得到足够长度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病