遗传性出血性毛细血管扩张症
...guǎnkuòzhāngzhèng概述:遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉、小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。诊断:阳性家族史、毛细血管扩张及...
疾病角膜营养不良
...遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性;原发于角膜,很少伴随其他眼部病变或全身病变;起病大多在20岁以前;多侵犯角膜中央,双眼对称;病程缓慢,病变区多无新生血管生长;开始只侵...
薄基膜肾病
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病基底核钙化症
...有关:1.遗传因素多为散发,亦有家族性发病报告,呈常染色体隐性或显性遗传。2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体,产生神经毒作用,导致钙沉积。3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。4.免疫因素。发病机制:...
疾病;神经内科;运动障碍疾病家族性良性血尿
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病进行性脊肌萎缩
...KWD占48%以上,病情进展缓慢,病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传,少数为长染色体显性遗传,男性病人多于女性。症状体征:(1)发病年龄约30岁,稍早于ALS,男性多见;(2)击袭起病,表现肌无力、肌萎缩和肌束颤动...
疾病;神经内科操纵基因
...阻遏物相互作用而控制隣接结构基因(群)对mRNA合成的染色体上的一个区段。是调节基因的一种。这个基因如果发生变异,作为负调节物质的阻遏物就不能再与之结合,从而在这种操纵基因控制下的操纵子就可进行转录,操纵...
生物学非进行性遗传性肾炎
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病良性家族性薄肾小球基底膜病
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄肾小球基底膜病
...以上才被发现。病因:薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传,但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现,其突变基因亦为COL4A3及COL4A4,定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...
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