卡-贝二氏病
...。卡斯钦-贝克病多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后,患者...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病卡斯钦-贝克病
...。卡斯钦-贝克病多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后,患者...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病克拉贝病
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致...
神经内科;脂类沉积病;疾病孕前检查
...活至成年。(3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。检查方法:血象检查,可表现为:小细胞低色素型贫血、红细胞体积小。2.G6PD缺乏症:是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶...
化验及医学检查Kashin-Bek病
...。卡斯钦-贝克病多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后,患者...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病Kaschin-Beck病
...。卡斯钦-贝克病多发生于儿童和少年,主要侵犯儿童和青少年的骨骼与关节系统,导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。致管状长骨发育障碍,关节增粗、疼痛、肌肉松弛、萎缩和运动障碍。成年后,患者...
骨科疾病;四肢疾患;慢性非化脓性关节炎;风湿科;骨与软骨疾病;疾病胰腺肉瘤
...压迫或刺激胃肠道出现恶心,呕吐,病程晚期患者低热,消耗性体重下降。疾病描述:胰腺肉瘤指来源于胰腺间叶组织的恶性肿瘤,国内外文献报道的原发性胰腺肉瘤有平滑肌肉瘤、软骨肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤、...
疾病;肝胆外科传染性单核细胞增多症
...抗体及轻度一过性肝炎为特征的综合征。常发生于儿童及青少年。传染性单核细胞增多症临床上表现为不规则发热、淋巴结肿大、咽痛、周围血液单核细胞显著增多,并出现异常淋巴细胞、嗜异性凝集试验阳性,血清中可测得抗...
疾病进行性脊肌萎缩
...脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型,该病多见于青少年,发病年龄在2~17岁,在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上,病情进展缓慢,病程在10~40年。该病多为长染色体隐性遗传,少数为长染色体显性遗传,男性病人多于...
疾病;神经内科