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肠吸收不良综合征
...分被水解为单糖影响其吸收，也偶见单糖吸收发生障碍。淀粉酶除新生儿外，罕见缺乏，一般不引起临床问题。糖在小肠吸收较完全，但仍有一小部分未被吸收的糖进入结肠，可被肠道菌群(主要是双歧杆菌，其次为乳酸杆菌等)...
疾病；儿科 -
老年人原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄
...张功能障碍，血液充盈受阻。HCM的发病以中、青年为主，家族性发病较多。但近年来老年人发病逐渐增多，国内一组44例HCM患者中，大于60岁者占36.3%。疾病名称：老年人肥厚型心肌病英文名称：senilehypertrophiccardiomyopathy别名：老...
老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病 -
症状性癫痫综合征
...混浊，眼底检查可见樱桃红色斑，小脑性共济失调及周围神经病等。发病后数年内出现肌阵挛、多肌阵挛和意向性肌阵挛(intentionmyoclonus)。EEG出现弥漫性10～20Hz正相尖波，肌阵挛发作时为10～20Hz同步放电。尿可检出涎酸寡聚糖(sia...
疾病；神经内科 -
急性发热性皮肤粘膜淋巴结综合征
...见IgM增高，2个月后逐渐下降，曾有人发现免疫复合物；家族中有过敏史者，其发病率较高，这都说明其发病与免疫有关。此外亦有人认为与环境污染(尤其是汞)、食品污染、洗涤剂中毒等有关，但均未得出结论。病理生理皮疹的...
疾病；皮肤性病科 -
医疗机构临床检验项目目录（2013年版）
...检测人类P53基因突变检测视网膜母细胞瘤RB1基因突变检测家族性乳腺癌基因突变检测多发性内分泌腺瘤RET基因突变检测遗传性非息肉性大肠癌基因突变检测遗传性大肠癌微卫星不稳定性检测4、用药指导的分子生物学检验：化学...
法规文件；化验及医学检查 -
Hailey-Hailey病
概述：家族性良性天疱疮（familialbenignpemphigus）又称为Hailey-Hailey病，1939年报道本病。是一种显性遗传性皮肤病，亦可见无家族史病例。家族性良性天疱疮少见，可由于摩擦，阳光照射，损伤及细菌感染而激发，有人认为本病与...
疾病；皮肤科；水疱大疱性皮肤病 -
外阴瘙痒症
...剂。3.物理与放射疗法全身性瘙痒病可行矿泉浴、糠浴、淀粉浴或紫外线照射与药浴并用、皮下输氧。限局性瘙痒病经多种方法治疗无效时，可选用高频电疗或局部液氮冷冻喷雾，透皮电神经刺激(TENS)，但对外阴部的瘙痒不适宜...
疾病；妇产科 -
骨硬化症
...硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
骨质石化病
...硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。骨硬化病良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X...
疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病 -
血管活性肠肽
...是ENS中的一种主要的抑制性神经递质。血管活性肠肽是肽家族中一个，此家族包括的肽有胰高血糖素和胰高糖素像肽1和2（GLPs），生长激素释放激素（GHRH）、促肾上腺皮质素释放激素（CRH）、甲状旁腺素（PTH）、胃抑制多肽（GI...
化验及医学检查