表皮溶解性大疱
...用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病致心律失常性右室心肌病
...(arrhythmogenicrightventriculardysplasia,ARVD),现以ARVD/C表示,其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代,临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。男女发病之比为2.7∶1。任何年龄均可发病,80%以上病例在7~40岁,但以青...
疾病;心血管内科性激素
...配性征、性分化的激素存在。特别是甲壳类,其支配雄性特征的激素是由造雄腺分泌的,这种激素称为雄性决定激素。性激素为男女两性性腺所分泌,包括雄激素(雄激素兼有蛋白同化作用)和雌激素、孕激素,在化学上多属于...
生物学癫痫相关的精神行为障碍诊疗规范(2020年版)
...导致反复性、发作性和短暂性的中枢神经系统功能失常为特征。癫痫在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病,我国癫痫的患病率为0.4%~0.7%,儿童和青少年发病率较高,但是随着老龄化进程,脑血管病、痴呆等神经退行性疾...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范多灶性运动神经病
...现为进行性非对称性肢体无力,以远端受累为主,电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞(conductionblock,CB),而感觉神经没有或只有很轻的受累。1988年,Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水...
疾病克罗伊茨费尔特-雅各布病
...以进行性痴呆、肌肉消瘦、震颤、指痉挛、阵挛性口吃为特征,可经输血传播。1920年Creutzfeldt首报告1例酷似多发性硬化的剖检病例。192l~1923年Jakob报告5例相类似症例。1923年Spielmayer将其命名为克罗伊茨费尔特-雅各布病。1929年...
感染内科;朊毒体感染;输血医学;输血并发症;输血传播疾病;神经内科;朊毒体病;疾病额颞叶痴呆诊疗规范(2020年版)
...行功能障碍和语言损害为主要表现的痴呆症候群,其病理特征为额颞叶变性,影像学表现为选择性的额叶、岛叶皮层和(或)颞叶前部进行性萎缩。临床主要包括行为变异型额颞叶痴呆(behaviorvariantfrontaltemporaldementia,bvFTD)、...
词条;诊疗规范;精神障碍;器质性精神障碍大疱性表皮松解
...用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病。内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病眼颈肌张力障碍
...床病理的独立疾病。1972年Steele详细描述本病的临床病理特征,亦称Steele-Richardson-Olszewski综合征,当时医学文献中已有73例进行性核上性麻痹(PSP)病例报告,其中尸体解剖22例,几乎在每个大的神经疾病中心都有几例,因此进行...
多灶性脱髓鞘性运动神经病
...现为进行性非对称性肢体无力,以远端受累为主,电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞(conductionblock,CB),而感觉神经没有或只有很轻的受累。1988年,Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水...
疾病;神经内科;脊神经疾病