第一批罕见病目录
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条;罕见病颅骨纤维异常增生症
...,约占颅骨疾病的11.5%~17%。颅骨纤维异常增生症多见于青少年,也可见于成年人,以女性多见。疾病描述颅骨纤维异常增生症在临床上并不少见。是一种原因不明,多发性骨纤维增殖性疾病。症状体征颅骨纤维异常增生症多见...
疾病;神经外科肾血管平滑肌脂肪瘤
...瘤)可伴结节性硬化,此系常染色体显性基因,是遗传的家族性疾病,80%病人脸部有蝴蝶状皮脂腺瘤,其他器官如脑、眼、骨、心、肺亦有病变。大脑发育迟缓、智力差、有癫痫发作,多为双肾多发病源。我国血管平滑肌脂...
系统性淀粉样变性
...。AL和AF各有2例,后者有第60位丙氨酸有点突变,可能为家族性淀粉样变多发性神经病。神经病变除有淀粉样蛋白沉积外,神经本身有轴突退变、丧失和脱髓鞘。由于交感神经节和交感神经链有淀粉样蛋白沉积,故临床上有自主...
疾病;营养科鼻恶性肉芽肿
...治疗措施:目前主要采用综合疗法。1.支持疗法病人全身消耗较大,加强营养、输血输液、纠正全身衰竭状态,对进一步治疗十分必要。2.类固醇激素与抗生素疗法对活动期病人,鼻面部溃烂,全身衰竭,持续高热,纳食不佳者...
疾病噬血细胞综合征
...组从骨髓细胞学角度提出的综合征,包括了良性、恶性、家族性及获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病,其发生多与免疫功能紊乱有关。临床表现:发病急,常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大,也有自身免疫...
疾病;感染科传染性单核细胞增多
...抗体及轻度一过性肝炎为特征的综合征。常发生于儿童及青少年。传染性单核细胞增多症临床上表现为不规则发热、淋巴结肿大、咽痛、周围血液单核细胞显著增多,并出现异常淋巴细胞、嗜异性凝集试验阳性,血清中可测得抗...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;疱疹病毒性皮肤病多发性骨骺发育不良
...床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以后逐渐出现症状。走路较晚,步态不稳,出现膝内、外翻,关节疼痛,功...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良恶性肥大细胞增生病
...织成分增生性损害,常见于婴儿或儿童,一般无遗传史或家族史,但偶见家族发病者。肥大细胞的颗粒含有组氨酸,可由组氨酸脱羧酶将其转化为组胺。肥大细胞受到刺激后,引起脱粒和释放介质,组胺随其颗粒一起排出细胞外...
疾病;皮肤性病科急性良性成淋巴细胞增多症
...抗体及轻度一过性肝炎为特征的综合征。常发生于儿童及青少年。传染性单核细胞增多症临床上表现为不规则发热、淋巴结肿大、咽痛、周围血液单核细胞显著增多,并出现异常淋巴细胞、嗜异性凝集试验阳性,血清中可测得抗...
疾病;皮肤科;病毒性皮肤病;疱疹病毒性皮肤病