成骨不全症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病层板状鱼鳞病
...科疾病概述:层板状鱼鳞病:此型以往曾称之为非水疱型先天性鱼鳞癣样红皮病,是一种较少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚。初发即发病,常常表现皮肤角化增厚,如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包...
疾病;皮肤性病科尿黄体生成素
...:卵泡期7.2~23.5u/24h。化验结果临床意义:(1)升高:先天性卵巢发育不全(性腺发育不全)、先天性睾丸发育不全(精曲管发育不全)、睾丸性女性化症、性腺摘除后、性腺刺激激素出现肿瘤、多囊性卵巢综合征等。(2)降...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查肺动脉瓣狭窄
...肺动脉口狭窄是指肺动脉瓣或漏斗部狭窄而室间隔完整的先天性畸形。症状轻重与肺动脉口狭窄程度有关。轻度狭窄多无症状。生长发育良好,常因体检发现有心杂音而进一步检查获得确诊。中度狭窄可有心悸,劳累后呼吸困难...
疾病;儿科获得性弓形虫病
...形虫在人体内寄生而导致的寄生原虫病,弓形虫病可分为先天性和获得性两大类。先天性弓形虫病是病原经母体胎盘传播给胎儿所致,可造成孕妇流产、早产、死产,可引起胎儿畸形(最常见者为脑积水)或新生儿弓形虫病(重...
生物学;寄生虫病;弓形虫病;感染内科;原生动物性疾病;疾病;感染科大脑性瘫痪
...(2004)]疾病别名:脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码:ICD:G80.9疾病分类:神经内科疾病概述:大脑性瘫痪(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高级中...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病;神经内科成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病肾血管畸形与压迫
...血压,多数于起病后1~2周出现中~重度顽固性高血压。先天性肾血管畸形或压迫,病人可于婴幼儿期或青少年期起病。体格检查在部分病人可发现上腹部正中线两侧或腰部有血管杂音。3.肾集合管受累常引起血尿、蛋白尿,肾...
疾病;肾脏内科角膜间质炎
...难,只能在实验动物体内培养。根据不同的感染途径分为先天性和后天性两种,先天性梅毒是通过胎盘或分娩时直接接种于新生儿,后天性梅毒来源于活动性下疳的黏膜接触感染。结核杆菌是角膜基质炎不太常见的病因,结核蛋...
弱智
...失,也有少数家族是非平衡易位之故。性染色体畸变:如先天睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)为男性多了一个X染色体。若女性丢失一个性染色体X,表现为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。还有核型为XXX或XO/XXX嵌合体。...