双行睫
...口处生长另一排多余的睫毛,也称副睫毛。为先天形解毛发育异常,可能为显性遗传。临床表现:副睫毛少则3-5根,多者20余根。常见于双眼上、下睑,但也有只发生于双眼下睫或单眼者。一般副睫毛短小细软,且色素少,但...
疾病;眼科矮小症临床路径(2010年版)
...低于两个标准差者(身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差)。(三)治疗方案的选择。:根据《儿科学》(王卫平主编,高等教育出版社,2004版)、《中华医学会儿科学...
2010年版临床路径;临床路径遗传性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病牙合面窝沟龋和平滑面龋
...分类:口腔科疾病概述:龋齿病是牙体硬组织即牙釉质、牙本质和牙骨质在颜色、形态和质地等方面均发生变化。龋病初期牙体硬组织发生脱矿,牙釉质呈白垩色。继之病变部位有色素沉着,局部呈黄褐色或棕褐色。随着无机成...
疾病;口腔科Ebstein畸形
...断胎儿有先天性心血管畸形,都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病,在出生后及早进行有关替代疗法,有条件的医院可进行基因治疗,以防治相应疾病的发生。三级预防:先天性心脏病一旦明确诊断,治疗的根本方...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病小儿免疫缺陷疾病
...除外继发性因素后,提示严重联合免疫缺陷病(SCID)或胸腺发育不全。淋巴细胞计数正常不能排除SCID。男性患儿血小板数量减少、体积变小,提示Wiskott-Aldrick综合征。(2)骨髓检查:可除外其他血液系统疾病,了解浆细胞和前B细胞...
疾病;儿科遗传性慢性进行性肾炎
概述:家族性出血性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道,1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病埃布斯坦综合症
...断胎儿有先天性心血管畸形,都应及时终止妊娠。对某些遗传性酶或代谢缺陷病,在出生后及早进行有关替代疗法,有条件的医院可进行基因治疗,以防治相应疾病的发生。三级预防:先天性心脏病一旦明确诊断,治疗的根本方...
疾病;心血管内科;心脏瓣膜病;先天性心脏瓣膜病博伊德手术
...onofhip分类:小儿外科/先天性下肢畸形的手术/先天性股骨发育不全的手术/截肢术ICD编码:84.12概述:Boyd截肢术用于先天性股骨发育不全的手术治疗。先天性股骨发育不全,目前被称作为股骨近端局灶性缺损(proximalfemoralfocaldefici...
手术Lys
...传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外,尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六氢吡啶羧酸等排出增多。高赖氨酸血症伴有酵母氨酸...
营养学;蛋白质与氨基酸;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定