脊髓性肌萎缩
...,着丝粒侧称SMNc。研究表明,SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断,另1.4%患者有小缺失或点突变,这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q13区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronalapoptosisinhibitoryprotein...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病围绝经期前后的外阴白色病变
...痒,破溃,剧痛,皮肤变化为特征,治疗困难,易复发给患者带来很大的痛苦。此病为慢性病变过程,病程长短不一,长者可达数十年。由于病因尚不明确,有关命名和治疗方法也未统一。以往将女阴皮肤和黏膜发白,变粗或萎...
疾病;妇产科VI
概述:红细胞平均指数(值)根据红细胞计数、血红蛋白、Hct计算平均红细胞体积(meancorpuscularvolume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(meancorpuscularhemoglobin,MCH)、平均红细胞血红蛋白浓浓度(meancorpuscularhemoglobinconcentration,MCH...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞唐林
...体内蓄积大约为1.1倍,基本没有蓄积。性别对药代动力学参数没有影响,在临床用药时勿需考虑性别因素。依帕司他的适应证:用于预防、改善和治疗糖尿病并发的末梢神经障碍(麻木感、疼痛),振动感觉异常及心搏异常(显...
多形T细胞淋巴瘤
...晚期可累及肝脾、淋巴结,或见睾丸、鼻咽部损害。部分患者血清中可检测到HTLV-I抗体阳性。预后:本病病程不一,瘤细胞表现为大、中型为主者预后差,往往1~2年内死亡,小细胞型者可通过治疗缓解或反复,可存活3年以上。...
疾病;皮肤性病科弹性假黄瘤病
...胎盘定位;性别鉴定;神经管畸形;内脏畸形;胎儿有核红细胞增多征;胚胎发育异常;宫内生长迟缓。c.胎镜:胎镜(fetoscope)是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜。插入羊膜腔后,可直接观察胎儿畸形,也可采集胎儿...
疾病;风湿免疫科红细胞分布宽度
...血与球蛋白生成障碍性贫血的鉴别具有重要意义。别名:红细胞体积分布宽度;RDW红细胞分布宽度的医学检查:检查名称:红细胞分布宽度分类:临床血液检查红细胞化验取材:血液红细胞分布宽度的测定原理:血细胞混悬于稀...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞滤泡性淋巴瘤(初诊)临床路径(2016年版)
...泡性淋巴瘤(FL)(ICD-10:C82)并具备治疗指征需要治疗的患者。(二)诊断依据。:根据《血液病诊断和疗效标准》(张之南、沈悌主编,科学出版社,2008年,第三版),《WorldHealthOrganizationClassificationofTumors.PathologyandGeneticofTumo...
临床路径;2016年版临床路径溃疡性结肠炎临床路径(2016年版)
...者有发热、营养不良2实验室检查:便常规+潜血可见大量红细胞、白细胞、潜血3结肠镜及病理检查诊断为溃疡性结肠炎并需要入院治疗者。(三)进入路径标准。:根据《临床诊疗指南-消化系统疾病分册》(中华医学会编著,...
临床路径;2016年版临床路径成人Ph-急性淋巴细胞白血病临床路径(2016年版)
...Hb﹤80g/L)、活动性出血或PLT﹤20×109/L,应及时给予浓缩红细胞和血小板输注;弥散性血管内凝血(DIC)时,建议PLT维持在50×109/L以上。心功能不全者可适当放宽输血指征。3.有凝血异常时应及时补充相关血液制品。纤维蛋白原﹤...
临床路径;2016年版临床路径