尿道下裂
...不知道其遗传特性。临床表现临床表现:①症状和体征:新生儿和婴幼儿几乎没有任何症状,青少年、成人常诉尿线弯曲,尿呈喷雾状,阻茎弯向腹侧,妨碍性生活。会阴型、阴茎阴囊型需蹲下排尿,并常引起不育,另外,因阴...
疾病颈部血管瘤
...常见于儿童,发病率为1%~2%,其中70%~90%见于<1个月龄新生儿。早产儿(妊娠期30周,体重1500g)多见,发生率可达23%。女孩比男孩多见3∶1~5∶1。血管瘤多为单发,约有1/5病例属于多发。多发性血管瘤病人大部分在身体一侧...
肿瘤科;颈部肿瘤;颈部良性肿瘤先天性喉蹼
...门区者多见,发生于声门上、下及喉后部者极少。诊断:新生儿和婴幼儿必须用直接喉镜检查诊断。儿童或成人喉蹼可行间接喉镜检查或纤维喉镜等检查诊断。在喉镜下可见喉腔有膜样蹼或隔,呈白色或淡红色,其后缘整齐,多...
疾病完全性肺静脉异位连接手术
...脉回流梗阻和无肺动脉高压者,可择期在5岁以内手术。新生儿时期肺动脉压力和全肺阻力可能很高,甚至在术后早期仍保持较高水平,但在儿童时期复查时肺动脉压力下降至正常范围,说明在新生儿的肺血管是可以恢复的。因...
心血管外科手术;肺静脉异位连接手术;手术狭颅症成形术
...童一般在6岁时开始出现骨化,30岁左右才能完全融合,而新生儿脑重量在第一年约增加135%,头颅周径增大50%。如果出生后1~2年内颅缝融合,就限制了脑组织的正常发育,同时可导致各种头颅畸形,例如舟状头(矢状缝早闭)、...
手术青年人中的成年发病型糖尿病
...酶基因突变除引起血糖增高外,还影响胚胎发育从而导致新生儿出生体重过低,这可能是胎儿期胰岛素分泌不足的结果,但这种现象在其他MODY亚型中并不多见。由肝细胞核因子突变引起的MODY1及MODY3临床表现相似,外显率相对较...
疾病;内分泌科气管先天性疾病
...食管相通。气管食管瘘:这种畸形比较常见,其发病率在新生儿中约1/3000。1670年Durston报道首例先天性食管闭锁。Gibson于1697年报道先天性食管闭锁伴食管气管瘘。1939年Ladd和Levin对两例病人施行分期纠治术,获得成功。1941年Haight...
疾病胸腺发育不全综合征
概述:Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷,即使...
疾病;呼吸科;呼吸系统相关综合征WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...性;——修订了地方性克汀病定义;——增加了“3.2精神发育迟滞”的定义;——增加了“精神发育迟滞”,并取代WS104—1999正文和A.1.3中的“智力障碍”;——增加了“4缩略语”;——增加了“6.1地克病”和“6.2亚克汀”条目...
中华人民共和国卫生行业标准黏多糖贮积症Ⅶ型
...特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。本病多见于初生或新生儿。疾病描述本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排...
疾病;风湿免疫科