先天性结缔组织发育不全综合征
...胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化使骨组织形成稳定的中间链及交叉连锁(cross-links)。基因突变可导致的过量赖氨酸羟化会影响叁螺旋形成。④胞质mRNA...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病自身免疫性溶血性贫血诊疗指南(2022年版)
...病慢性淋巴细胞白血病其他非霍奇金淋巴瘤意义未名的单克隆IgM丙种球蛋白血症霍奇金淋巴瘤自身免疫性淋巴细胞增生综合征实体瘤/卵巢皮样囊肿自身免疫性疾病系统性红斑狼疮桥本甲状腺炎溃疡性结肠炎感染支原体感染EB病毒...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;自身免疫性溶血性贫血甘露糖苷贮积症
...本条件常包括:a.遗传基础比较明确,目的基因能在体外克隆。b.基因表达不需精细调节,而且经常开放,产物生理水平不高者更佳。c.具有一定发病率,危害较大,尚缺乏其他有效治疗措施者。我国是开展基因治疗研究较早的国...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常酒精性心肌病
...,心室射血分数下降。放射性核素检查:用111铟标记的单克隆抗心肌抗体检查发现,扩张型心肌病和酒精性心肌病病人在心功能恶化时放射性核素摄取量增加,而临床症状改善时摄取减少。虽然这对酒精性心肌病的诊断无特异性...
心血管内科;心肌病;疾病金免疫技术
...,犹如层析一般。(二)试剂和操作:免疫层析试验以单克隆双抗体夹心法为例。试验所用试剂全部为干试剂,多个试剂被组合在一个约6mm×70mm的塑料板条上,成为一单一试剂条(图19-2),试剂条上端(A)和下端(B)分别粘贴...
手术骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
...lasticsyndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(acutemyelogenousleukemia,AML)转化。MDS的诊断与分型标准自1982年...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多WS/T 489—2016 尿路感染临床微生物实验室诊断
...尿道感染的女性),也可用于检测不同患者感染同一细菌克隆的情况(如可疑医院感染或社区内暴发流行)。常用的基因分型方法包括脉冲场凝胶电泳、核酸分型、多位点酶电泳、普通PCR或多重PCR分型方法。9抗菌药物敏感试验...
中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准家族性甲状腺非髓样癌
...了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲状腺乳头状癌患者。1986年Stoffer等确定了共有22例甲状腺乳头状癌的8个家系...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病HGV
...bott公司的Simons等人宣布,从感染GB因子的三种绒猴血清中克隆到2株新型的似黄病毒样病毒,根据序列不同分别称为GBV-A和GBV-B。不久又从HNA-E病人血清中分离到另一个新的病毒因子GBr-C。1995年在澳大利亚召开的第三届国际丙型肝...
疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎癫痫和痫病综合征
...术,至少有十种特点性癫痫或癫痫综合征的致病基因得到克隆确定,其中大多数为单基因遗传,系病理基因致神经细胞膜的离子通道功能异常,降低了痫性发作阈值而患病。(三)诱发因素许多特内、外因素可促发癫痫的临床发...
疾病;儿科