甘露糖苷贮积症
...本条件常包括:a.遗传基础比较明确,目的基因能在体外克隆。b.基因表达不需精细调节,而且经常开放,产物生理水平不高者更佳。c.具有一定发病率,危害较大,尚缺乏其他有效治疗措施者。我国是开展基因治疗研究较早的国...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常苯丙酮酸尿
...病人获得成功。1963年Guthrie开展了PKU新生儿筛查。1983年Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂...
疾病;儿科癫痫和痫病综合征
...术,至少有十种特点性癫痫或癫痫综合征的致病基因得到克隆确定,其中大多数为单基因遗传,系病理基因致神经细胞膜的离子通道功能异常,降低了痫性发作阈值而患病。(三)诱发因素许多特内、外因素可促发癫痫的临床发...
疾病;儿科改良原位心脏移植术
...腺细胞免疫球蛋白(ATG);抗淋巴细胞免疫球蛋白ALG,单克隆抗体OKT3等。①环孢霉素A:是从真菌代谢产物中提取的一类环状多肽。环孢霉素A主要是抑制辅助细胞核内的基因转录,使IL-2mRNA的形成受阻,以抑制IL-2的产生,从而抑...
心血管外科手术;心脏移植;原位心脏移植;手术WS/T 564—2017 巴贝虫病诊断
...400bp的特异片段。PCR产物经割胶回收后,连入载体,进行克隆并测序分析,确定巴贝虫感染。D.3巴贝虫抗体检测:D.3.1方法:采用间接酶联免疫吸附试验(ELISA)法,检测人血清、血浆或其他体液样品中的巴贝虫IgG(或IgM)抗...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;寄生虫病;诊断标准原发性食管恶性黑色素瘤
...有导致食管腔梗阻的食管腔内的息肉样肿瘤用特异性的单克隆抗原:HMB-45做免疫组化检查。对HMB-45抗体呈阳性反应者,支持恶性黑色素瘤的诊断。内镜活检的诊断准确率为55%。据国内作者报道的食管原发性恶性黑色素瘤内镜活检...
疾病;普通外科GBS
...体和抗GM1等抗体。此外,脑脊液中IgG、IgA升高,并出现寡克隆IgG。近期的研究认为自身免疫反应性T细胞和活化的单核细胞及巨噬细胞从血液进入周围神经参与损害周围神经的过程,细胞间黏附分子(ICAM-1)起着一定的作用。尽...
疾病;神经内科;神经系统疾病;多发性周围神经病;周围神经疾病;脊神经疾病;免疫介导性周围神经病AIDP
...体和抗GM1等抗体。此外,脑脊液中IgG、IgA升高,并出现寡克隆IgG。近期的研究认为自身免疫反应性T细胞和活化的单核细胞及巨噬细胞从血液进入周围神经参与损害周围神经的过程,细胞间黏附分子(ICAM-1)起着一定的作用。尽...
神经内科;疾病;神经系统疾病;多发性周围神经病;周围神经疾病;脊神经疾病;免疫介导性周围神经病格林-巴利综合征
...体和抗GM1等抗体。此外,脑脊液中IgG、IgA升高,并出现寡克隆IgG。近期的研究认为自身免疫反应性T细胞和活化的单核细胞及巨噬细胞从血液进入周围神经参与损害周围神经的过程,细胞间黏附分子(ICAM-1)起着一定的作用。尽...
疾病;神经内科;神经系统疾病;多发性周围神经病;周围神经疾病;脊神经疾病;免疫介导性周围神经病吉兰-巴雷综合征
...体和抗GM1等抗体。此外,脑脊液中IgG、IgA升高,并出现寡克隆IgG。近期的研究认为自身免疫反应性T细胞和活化的单核细胞及巨噬细胞从血液进入周围神经参与损害周围神经的过程,细胞间黏附分子(ICAM-1)起着一定的作用。尽...
神经内科;脊神经疾病;神经系统疾病;周围神经疾病;多发性周围神经病;免疫介导性周围神经病;疾病