VonderHoeve综合症
...,极为轻微的损伤就可能导致骨折,甚至反复骨折,为常染色体显性遗传性疾病。主要的体征有三点:即发病年龄早,体征有巩膜发蓝色,症状为耳聋及骨质脆弱。X线片示:受累骨骼骨皮质变薄、哈佛氏管变粗,骨质广泛疏松...
疾病牙体缺损
...尚不十分清楚,一般认为有家族遗传因素,个别可能是常染色体显性遗传。治疗:缺额牙或无牙畸形的治疗可参考口腔修复学和口腔正畸学。
疾病腓骨肌萎缩
...肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。治疗措施:无特效方法,对足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。病理改变:脱髓鞘型的运动和感觉...
疾病条纹状角皮症
...疾病概述条纹状角皮症或称线状角皮症,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,属于掌跖角皮症的范畴。症状体征一般均在青春期以前发病,多发生于手部,但有时足趾部也可累及,表现为由手掌沿手指作辐射状条纹形的角化...
疾病;皮肤性病科早熟性皮脂腺增生
...睑,偶尔影响乳晕或生殖器皮肤,早熟性皮脂腺增生有常染色体显性遗传倾向,发病时间较早,常于发育期或20岁~30岁期间发病。相关出处皮肤病学
疾病;皮肤性病科毛根鞘囊肿
...肿。症状体征:与表皮囊肿无法区别,然本病少见,系常染色体显性遗传。其分布与表皮囊肿不同,90%以上发生于头皮。疾病病因:病理生理:囊肿位于真皮内,囊壁由上皮组织构成,无明显细胞间桥,周围基底细胞呈栅栏状...
疾病;皮肤性病科全白内障
...部液化,时久可被吸收形成膜性白内障。疾病描述:以常染色体显性遗传最为多见,少数为隐性遗传,极少数为性连锁隐性遗传。症状体征:为晶状体纤维在其发育的中、后期受损害所致。晶状体全部或近于全部浑浊,有时囊膜...
疾病;眼科遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
...发生血栓形成(主要部位为髂静脉)及肺体塞。本病为常染色体显性遗传。发病率在不同种族有显著差异。欧美白种人中可高1:2000-5000。我国也已有个例报告。现知,ATⅢ基因定位1q23,基因长16kb,由7个外显子组成,编码432个氨...
疾病;遗传病皮克病
...。近年研究显示,高达40%的皮克病患者有家族史,多为常染色体显性遗传,提示本病与遗传因素有密切关系。病理生理发病机制也尚未清楚,有文献报告认为,主要是侵害神经元胞体的特发性退行性变,也有学者认为,是轴索损...
疾病;神经内科皮克病性痴呆
...病因本病病因不明。有的家族有明显遗传倾向,可能为常染色体显性遗传,但多数为散发性。某些精神创伤往往被视作发病的诱因,脑外伤也可成为本病的诱发因素。病理生理目前对本病确切的发病机制尚未确定。病理变化以脑...
疾病;精神科