埃莱尔-当洛综合征
...胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化使骨组织形成稳定的中间链及交叉连锁(cross-links)。基因突变可导致的过量赖氨酸羟化会影响叁螺旋形成。④胞质mRNA...
疾病Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化使骨组织形成稳定的中间链及交叉连锁(cross-links)。基因突变可导致的过量赖氨酸羟化会影响叁螺旋形成。④胞质mRNA...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
...胶原叁螺旋在生理温度条件下更稳定。脯氨酸羟化酶已被克隆,其活性与胶原合成的速度平行,赖氨酸的羟化使骨组织形成稳定的中间链及交叉连锁(cross-links)。基因突变可导致的过量赖氨酸羟化会影响叁螺旋形成。④胞质mRNA...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病酒精性心肌病
...,心室射血分数下降。放射性核素检查:用111铟标记的单克隆抗心肌抗体检查发现,扩张型心肌病和酒精性心肌病病人在心功能恶化时放射性核素摄取量增加,而临床症状改善时摄取减少。虽然这对酒精性心肌病的诊断无特异性...
心血管内科;心肌病;疾病侵袭性NK细胞白血病临床路径(2017年版)
...毒分子+,约半数患者CD16+,CD57通常阴性。KIR单体表型多提示克隆性改变,此外ANKL患者流式Ki-67多明显升高。5.分子生物学:TCR重排阴性。(三)治疗方案的选择。:根据《淋巴瘤》(石远凯主编,北京大学医学出版社,2007年,第一...
临床路径;2017年版临床路径;血液科临床路径HGV
...bott公司的Simons等人宣布,从感染GB因子的三种绒猴血清中克隆到2株新型的似黄病毒样病毒,根据序列不同分别称为GBV-A和GBV-B。不久又从HNA-E病人血清中分离到另一个新的病毒因子GBr-C。1995年在澳大利亚召开的第三届国际丙型肝...
疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎黏脂贮积症Ⅰ型
...本条件常包括:a.遗传基础比较明确,目的基因能在体外克隆。b.基因表达不需精细调节,而且经常开放,产物生理水平不高者更佳。c.具有一定发病率,危害较大,尚缺乏其他有效治疗措施者。我国是开展基因治疗研究较早的国...
疾病;风湿免疫科庚型病毒性肝炎
...bott公司的Simons等人宣布,从感染GB因子的三种绒猴血清中克隆到2株新型的似黄病毒样病毒,根据序列不同分别称为GBV-A和GBV-B。不久又从HNA-E病人血清中分离到另一个新的病毒因子GBr-C。1995年在澳大利亚召开的第三届国际丙型肝...
疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎甘露糖苷过多症
...本条件常包括:a.遗传基础比较明确,目的基因能在体外克隆。b.基因表达不需精细调节,而且经常开放,产物生理水平不高者更佳。c.具有一定发病率,危害较大,尚缺乏其他有效治疗措施者。我国是开展基因治疗研究较早的国...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家族性甲状腺非髓样癌
...了解本病的遗传方式,而且对于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的帮助。现有文献对FNMTC家系的报道不多。1980年Lote等报道了两个家系,共有11位甲状腺乳头状癌患者。1986年Stoffer等确定了共有22例甲状腺乳头状癌的8个家系...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病