先天性肌强直
...ongenitalmyotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄...
疾病;神经内科赖利-戴综合症
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...今尚不完全清楚。近年来研究发现,本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,所有的患者均有两个复制基因缺陷,致病基因位于9号染色体短臂31~33区上。本病有家族性,主要发生在犹太籍儿童,本病的症状是由自主神经功能...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病假膜性肠炎
...,难辨梭状厌氧芽胞杆菌异常繁殖,产生霉素而引起肠道粘膜急性休克性炎症,在坏死的粘膜上形成假膜。治疗措施:㈠早期诊断和及时治疗,对提高治愈率和降低死亡率极为重要。一旦确诊,应立即停用原抗生素。㈡支持疗法...
疾病先天性肝纤维化
...疾病分类肝胆外科疾病概述先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。本病从新生儿到成人均可发病。疾...
疾病;肝胆外科蝶鞍上囊肿手术
...无症状者可不手术。禁忌症:1.鼻部感染或慢性鼻窦炎,粘膜水肿充血,术后易发生颅内感染。2.未满成年或蝶窦气化不佳呈甲介型者,如必须采用经蝶窦入路则应在X线电视透视监视下,用微型钻磨开蝶鞍前方的骨质。3.蝶窦气...
手术Sjogren-Larsson氏综合征
...枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年内,表现为:四肢或两下肢的痉性麻痹,引起步行困难,四肢屈曲甚至挛缩、深反射亢进、Babinski征阳性,并...
疾病小脑扁桃体下疝畸形
...经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞,主要原因可能为遗传性,也有部分环境因素影响胚胎或胎儿。另一类是胎儿分娩时产伤、窒息所致,由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧,导致脑组织损伤和发育异常。最终伴随幼儿一...
疾病;神经内科急性化脓性鼻窦炎
...鼻窦炎:急性化脓性鼻窦炎(acutepurulentsinusitis)是鼻窦粘膜的急性化脓性炎症,重者可累及骨质。上颌因窦腔较大,窦底较低,而窦口较高,易于积脓,且居于各鼻窦之下方,易被他处炎症所感染,故上颌窦炎的发病率最高,...
疾病;耳鼻喉科疾病;鼻窦炎;中医学;针灸学;中医常见病;常见病针灸治疗;常见病耳针疗法;常见病穴位注射疗法;常见病三棱针疗法;常见病头针疗法海洋性贫血
...珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。疾病描述海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。故又称为珠蛋...
疾病;血液科