无汗性外胚叶发育不良
...可缺如。约有1/3的患者指甲缺损或脆、变薄或呈嵴状。角膜及晶体可浑浊。体格发育常矮小。一般发育正常,间或呈原发性性腺发育不良。约20%~30%的患者智力发育差。生命预后一般尚正常或稍差。仔细检查其家族中女性带...
疾病;皮肤性病科神经垂体营养不良综合征
...inski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。1901年Fröhlich首次报道1例肥胖性腺发育不全、生长障碍伴尿崩症的14岁男孩。本病征以幼儿、学龄期男孩多见,肥胖、性器官发育不良、尿崩...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征裂隙灯检查
...地观察眼前部各组织的细微病变,例如在虹睫炎时可观察角膜后的沉着物KP等。而且可以利用裂隙形成的光学切面,观察到角膜、晶状体的分层变化及玻璃体前1乃的情况。在安放适当的附件后,如前置镜、接触镜、前房角镜及三...
眼科检查法;中医眼科学;化验及医学检查吸气性气道阻塞综合征
...病因本病发病原因不明,部分病例有家族史,但缺乏明确遗传因素的依据。病理生理患儿的下颌骨发育不良,在胚胎早期已出现,当下颌骨发育不全时,舌根部失去支持,导致舌向后倾,因而阻塞咽部气道,引起呼吸困难、发绀...
疾病;呼吸内科遗传性高尿酸血症
...uèzhèng疾病代码:ICD:E79.0疾病分类:神经内科疾病概述:遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症...
疾病;神经内科遗传性补体缺陷病
...iànbìng概述:在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。...
疾病遗传性慢性肾炎
...的惟一异常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜内皮囊泡,且相当多见,提示角膜后弹性层异常。这些损害常和前圆锥状晶体并存,但也可不伴圆锥状晶体。Govan认为这些损害定位于支持视色素上皮的基底膜,并与...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性进行性肾炎
...的惟一异常可能是中央凹反射消失。而在其他患者中可有角膜内皮囊泡,且相当多见,提示角膜后弹性层异常。这些损害常和前圆锥状晶体并存,但也可不伴圆锥状晶体。Govan认为这些损害定位于支持视色素上皮的基底膜,并与...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病孤立性肠系膜脂营养不良症
...膜脂性肉芽肿、原发性肠系膜脂硬化症、孤立性肠系膜脂营养不良症、退缩性肠系膜炎、特发性收缩性肠系膜炎等。发病年龄在23~80岁,平均年龄60岁,儿童期极少发病。男性多于女性,男性与女性之比,为2~3∶1。临床症状表...
疾病;消化科;腹膜、网膜和肠系膜疾病免疫缺陷病
...免疫缺陷病。免疫系统的个体发育:人体的免疫系统是在遗传控制下发育成熟的。胸腺发生于咽囊,胚胎时期干细胞发生于卵囊,以后逐渐分化为各系的祖细胞并分别沿各自的途径分化成熟。例如在胸腺内分化成熟的为T细胞,B...
生物学;疾病