小头畸形的病因学研究进展
...一氧化氮合酶的活性)[11],从而对可能具有胎儿酒精综合征(可能导致智力发育障碍和小头畸形)危险的高危妊娠的识别有重要的社会健康意义。 3.2遗传因素进一步研究发现小头畸形与遗传也有一定的关系,本文将重点...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第8期儿童注意缺陷多动障碍的综合治疗研究*
...心理、社会等因素共同作用导致的具有高度异质性的临床综合征,但至今无理想的治疗手段。为此,本研究对我院儿童保健系统管理中76例ADHD患儿进行纵向追踪研究,以探讨综合治疗ADHD患儿的有效性。1对象与方法1.1研究对象为2...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第2期狭颅症的影像学诊断
...压升高[1]。颅缝早闭可为原发性异常,也可作为某些综合征的表现之一,或伴发于多种全身病变中。本病可有家族史[2,3]。常见症状有:(1)眼球突出,视力障碍及视野缺损,视乳头水肿或萎缩;(2)智力障碍;(3)癫痫;...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第3期颞叶切除术对癫痫患者记忆功能的影响
...颞叶切除的颞叶癫痫患者在术前和术后3个月分别行韦氏智力量表和韦氏记忆量表测定,发现主要是造成记忆商数的下降,特别是对行左侧手术的患者影响较大。Loring等[5]报道42例颞叶切除术患者手术前语言和记忆检查得分越高的患...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第4期第二十五章 遗传咨询
...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学Sturge-Weber综合征2例
...脑回表面密度不均匀之多条弧线样钙化。诊断:Sturge-Weber综合征。给予抗癫痫药物治疗,惊厥减轻。例2,患儿,女,1岁,因“反复惊厥2个月”入院。患儿惊厥表现突然点头、上肢内收呈抱球状,成串发作。伴智力运动发育落后...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第14期高危儿早期干预与预后的临床观察
...1岁时比较差异均有非常显著性(P<0.01)。干预组脑性瘫痪、智力低下、癫痫、精神运动发育迟滞、听觉障碍发病率明显低于对照组,差异有显著性意义(P<0.05)。结论对脑损伤高危儿实施早期干预可促进高危儿的智能发育,降低脑...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第6期CLN8P与ND1相互作用的鉴定
...的主要临床症状包括快速的视力恶化,癫痫发作,进行性智力障碍,运动失调和行为变化[1]。发病年龄可从婴儿至成人,其中,新生儿发病率可高达1/12500。NCLs主要组织细胞病变特征为溶酶体内脂质沉积,最后导致以神经细胞...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2005年第5卷第4期;论著苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁。...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期脑—面血管瘤病1例
脑—面血管瘤病是一种少见的神经皮肤综合征,1879年首先由Sturge报道。现报告1例如下。 1病历摘要 患儿,男,9个月,因反复抽搐半年,发热2天入院。半年前无明显诱因出现抽搐,表现为全身性发作,持续约4~5min可自...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第21期