地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病全身弹力纤维发育异常症
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病地方性克汀病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病苍白球色素性退变综合征
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科睾丸女性化
...有正常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中,本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位,约占原发性闭经患者的10%。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向,成年后的发生率为4%...
疾病;内分泌科;男性性腺疾病青春发育延迟及性幼稚
...表现为四肢长,指距大,上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症:表现为青春延迟。仅有孤立性生...
疾病;妇产科哈-斯二氏病
...rationoftheglobuspailidus,substantianigraandre;苍白球色素性退变综合征;哈-斯二氏病分类:神经内科运动障碍疾病ICD号:G25.8病因:苍白球黑质红核色素变性病因尚不完全清楚,一般认为是常染色体隐性遗传,Taylor用DNA连锁研究发现,...
疾病;神经内科;运动障碍疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准