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性联寻常性鱼鳞病
...病（X-linkedichthyosis）又名黑鱼鳞病（ichthyosisnigricans），X-连锁隐性遗传鱼鳞病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性联寻常性鱼鳞病的发病率约为1∶2000～1∶6000，约半数成年男性患者可有逗点状角膜混浊，但不影响视力，也可出现...
疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重，并可...
疾病；风湿免疫科 -
抗体免疫缺陷病
...。本组疾病一般均有血清免疫球蛋白的减少或缺乏。1.X性连锁无丙种球蛋白血症(X-linkedagammaglobulinemia)本病又称Bruton无丙种球蛋白血症，是以早发反复感染为特征的B淋巴细胞系免疫缺陷病。X性连锁隐性遗传。2.常见变异型免疫缺...
疾病；风湿免疫科 -
脊髓内出血
...，腱反射消失，引不出病理反射。待数周后，可渐渐出现痉挛性瘫痪的表现。受损脊髓节段以下可有深浅感觉缺失及自主神经功能障碍。几乎皆有大小便潴留或失禁。脊髓出血多发生在胸段，颈段脊髓内出血常伴有发热或呼吸困...
疾病；神经内科；脊髓血管性疾病 -
Austin型幼儿脑硫脂病
...多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法，主要是对症治疗，并且预后不良，多在4～6岁内死亡。疾病名称：Austin型幼儿脑硫脂病英文名称：Austininfantilesulfatidelipi...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。Austin型幼儿脑硫脂病目前无特效疗法，主要是对症治疗，并且预后不良，多在4～6岁内死亡。疾病名称：Austin型幼儿脑硫脂病英文名称：Austininfantilesulfatidelipi...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
X连锁显性遗传
...因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因是显性的，并位于X染色体上，因此，不论男性...
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急性横贯性脊髓炎
...，病理反射也可引不出来。通常于2～3周后，逐渐过渡到痉挛性瘫痪，肌张力逐渐升高，尤以伸肌张力增高较明显，深反射出现继而亢进，病理反射明显，与此同时有时肌力也可能开始有所恢复，恢复一般常需数周、数月之久，...
疾病；神经系统疾病；脊髓疾病；神经内科；脊髓炎；急性脊髓炎 -
多发性硬化、同心圆性硬化
...而后导致皮质性盲。也常有精神衰退、失语、癫痫发作、痉挛性肢体瘫痪、皮质性聋、共济失调、眼球震颤、复视、假性延髓麻痹等。急性进展者可因脑水肿而出现颅内压增高，视乳头水肿。视神经受累后则可出现视神经萎缩。...
疾病；神经内科 -
急性脊髓炎
...，病理反射也可引不出来。通常于2～3周后，逐渐过渡到痉挛性瘫痪，肌张力逐渐升高，尤以伸肌张力增高较明显，深反射出现继而亢进，病理反射明显，与此同时有时肌力也可能开始有所恢复，恢复一般常需数周、数月之久，...
神经内科；脊髓疾病；疾病；神经系统疾病；脊髓炎；急性脊髓炎