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高IgE综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
LQTS
概述：长Q-T间期综合征（longQ-Tsyndrome,LQTS）又称为复极延迟综合征（delayrepolarizationsyndrome）。是指心电图上QT间期延长，伴有T波和（或）u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征，根据有无继发因素将...
疾病 -
Pearson综合征
概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者出生不久即发生严重贫血，骨髓中出现环形铁粒幼细胞。此...
疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血 -
尖头并指综合征
概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的...
疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征 -
Kartagener综合症
概述：Kanagener综合征（Kartagener’ssyndrome）又称支气管扩张-鼻旁窦炎-内脏转位综合征，1902年Stewat首先报道。Kanagener综合征病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。多在15岁前发病，自幼开始反复咳嗽，咳脓痰...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
并指型尖头综合征
概述：Apert综合征又称为尖头并指综合征（acrocephalosyndactyly），为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指（趾）为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的...
疾病；口腔科；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征 -
姚皮炎综合征
概述：高免疫球蛋白E综合征即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley综合征等。高免疫球蛋白E综合征病因未明。为常染色体显性遗传伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综...
疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性吞噬细胞缺陷病；血液科；白细胞疾病 -
Hughes-Stovin综合征
...es-Stovinzōnghézhēng英文：Hughes-Stovinsyndrome概述：Hughes-Stovin综合征（Hughes-Stovin’ssyndrome）又称肺动脉栓塞综合征，系指在肺动脉瘤的基础上，尚有周围静脉血栓形成、肺栓塞和支气管动脉变性等病变同时存在。Hughes-Stovin综合征的...
疾病；呼吸科；呼吸系统相关综合征 -
拉休尤-格拉哈姆-利特尔综合症
...：Lassueur-Graham-Littlesyndrome概述：拉休尤-格拉哈姆-利特尔综合征（Lassueur-Graham-Littlesyndrome）又称Graham-Little综合征，Piccardi-Lassueun-Graham-Little综合征，假性斑秃毛周角化综合征（pseudopelade-keratosispilarissyndrome）。本病罕见。极大多数...
皮肤科；毛发疾病 -
骨髓-胰腺综合征
...nzōnghézhēng英文：bonemarrow-pancreaticsyndrome概述：骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失（或重排）造成先天性渐进的多系统损害。作为该病多系统疾病的一部分，患者出生不久即发生严...
疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血