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假肥大型肌营养不良
...，本病主要表现包括：1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态...
疾病；儿科 -
吸气性气道阻塞综合征
...率为1∶30000，男女发病率无明显差异。症状体征1.大部分患儿出生不久即出现症状，表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等，影响婴儿入睡，症状轻重与畸形程度不同而有差异。2.呼吸困难在仰卧或喂奶时更加明显，易引起...
疾病；呼吸内科 -
先天性睾丸发育不全综合征
...全综合征的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY。患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向...
疾病；儿科 -
46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。症状体征患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿...
疾病；儿科 -
吞噬功能缺陷病
...可以常染色体隐性方式遗传，为此，女孩也可发病。因此患儿白细胞在实验室试验时，可证明吞噬细菌的白细胞耗氧量不增加，不形成过氧化物或过氧化氢，细菌不被杀死，同时还存在白细胞缺乏过氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄...
疾病；风湿免疫科 -
腺病毒性肠炎
...行季节不明显，托幼单位易于流行，医院内感染率较高。患儿以腹泻为主要表现，每日数次至十次，稀水样便，持续1～2周，平均8～9天，少数可持续3～4周。70%患儿伴有呕吐，40%患儿以发热起病，伴有腹泻。体温38℃以上，2～3...
疾病；感染科 -
急性中毒性脑炎
...病机理。症状：多于急性感染疾病的头三天内发生，有的患儿在急性感染起病后数小时发生。患儿高热、严重头痛、呕吐、烦躁不安和谵妄乃至昏迷，常有惊厥发作，持续时间可长可短，多为全身性强直样发作或全身性强直一阵...
疾病 -
新生儿胎粪吸入综合征临床路径（2019年版）
...棠实用儿科学（第8版）》（人民卫生出版社，2015）。1.患儿多为足月儿，有窒息史，羊水被胎粪污染；2.患儿皮肤、指（趾）甲、脐部被胎粪染黄，生后出现呼吸困难、三凹征、青紫；3.X线胸片显示双肺纹理增多增粗，有斑点状...
临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径 -
先天性肛门直肠畸形（中低位）临床路径（2019年版）
...（（伴有瘘）、直肠先天性闭锁（不伴有瘘）编码。2.当患儿合并其他疾病，但住院期间不需特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径实施时，可以进入路径。（六）术前准备（术前评估）1～２天：必需的检查项目：1.实验室检...
临床路径；2019年版临床路径；小儿外科临床路径 -
孤独症谱系障碍
...系障碍起病于发育早期，多在36个月以内。其中，约2/3的患儿于出生后逐渐起病，约1/3的患儿在经历1～2年的正常发育阶段后退行性起病。核心症状：ICD-11和DSM-5将孤独症谱系障碍的核心症状分为两大领域，即社交互动与社交交流...
疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍