毛细血管扩张性共济失调
...小脑症状所掩盖,可有眼球震颤及小脑性构音障碍。部分患儿可有假性动眼神经麻痹,注视目标时常采用仰头、转颈和眨眼等代偿动作。体格及智能发育迟滞。至青春期后多数患者出现脊髓受损症状,如深感觉障碍和伸性跖反射...
疾病;神经内科尘螨过敏性哮喘
...发作时多数以发作性咳嗽和胸闷为主要表现。严重发作时患儿烦躁不安,端坐呼吸,耸肩喘息,面色苍白,鼻翼扇动,口唇及指甲青紫,全身冒冷汗,说话时字词不能连续。“三凹征”明显,胸腹反常运动,胸廓膨隆,叩诊呈过...
疾病;呼吸科;气流阻塞性疾病;支气管哮喘小肠过敏性紫癜
...重者可呈绞痛,甚至发生肠套迭、肠梗阻或穿孔等。部分患儿可以胃肠道累及或急腹症作为首发症状,随后才出现血尿或紫癜。手术探查可发现空回肠明显扩张、水肿伴淤点状暗红色病变,或呈肠段坏死等。这些病变系血浆渗出...
疾病;消化内科儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...0.35/10万~0.65/10万,约占儿童原发肺肿瘤的15%,绝大多数患儿发病年龄均6岁,12岁的儿童发病较为少见。PPB的发病率低,临床表现缺乏特异性,影像学表现不典型,难以与先天性肺囊性病区分,PPB的漏诊率、误诊率均较高。按病...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;胸膜肺母细胞瘤新生儿巨细胞病毒感染
...志物,其中特异性高,敏感的方法是采用DNA杂交试验检测患儿样本中的CMV,或采用PCR技术体外扩增特异CMV基因片段检出未来病毒去新鲜晨尿或脑脊液沉渣图片,在光镜下找典型病变细胞或核内包涵体,此法特异性高,但阳性率低...
疾病;儿科皮肤粘膜淋巴结综合征
...髓膜炎最常见,发生率约25%。多发生于病初2周内。部分患儿颅压增高,表现前囱隆起。少数患儿颈项强直,可有嗜睡、双眼凝视、昏迷等意识障碍。脑脊液淋巴细胞轻度增多,糖、氯化物正常,蛋白会计师绝大多数正常。临床...
疾病抗磷脂抗体综合症
...为2:3)。发病年龄为8个月至16岁(平均为10岁)。大多数患儿易反复出现血栓形成。动静脉发生血栓之比为1:0.6,约有14%的患者可同时有动静脉血栓形成。但年幼的患儿比年长者更易形成动脉血栓,其中以脑动脉血栓较常见。与...
风湿科;弥漫性结缔组织病;红斑狼疮;皮肤科疾病;结缔组织病及有关免疫性疾病抗磷脂抗体综合征
...为2:3)。发病年龄为8个月至16岁(平均为10岁)。大多数患儿易反复出现血栓形成。动静脉发生血栓之比为1:0.6,约有14%的患者可同时有动静脉血栓形成。但年幼的患儿比年长者更易形成动脉血栓,其中以脑动脉血栓较常见。与...
风湿科;弥漫性结缔组织病;红斑狼疮;皮肤科疾病;结缔组织病及有关免疫性疾病;疾病Nezelot 综合征
...性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良,可有扁桃体发育不良,无甲状腺异常症状。疾病描述Nozelof综合征(Nozelof’ssyndrome)又称胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴...
疾病;呼吸内科Kennedy病
...性肌萎缩的主要疗法。脊髓性肌萎缩多数预后不良。防止患儿出生是预防脊髓性肌萎缩的最有效方法。疾病名称:脊髓性肌萎缩英文名称:spinalmuscularatrophy别名:Kennedy病;Kugelberg-Welander病;Werdnig-Hoffmann病;脊髓性肌肉萎缩;脊...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病