苯酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病母婴ABO血型不合溶血病临床路径(县医院2013年版)
...网织红细胞计数;3.血清胆红素、肝肾功能、电解质;4.患儿及其母亲血型鉴定;5.Coombs(抗人球蛋白)试验和/或抗体释放试验。6.输血前检查:乙肝、丙肝、HIV、RPR。7.必要时可做凝血功能检查。(七)光疗的注意事项。:1.按...
临床路径;2013年版临床路径;县医院版临床路径儿童颅咽管瘤诊疗规范(2021年版)
...诊断:(一)临床表现及体格检查:1.高颅压症状:低龄患儿因自述困难,往往因肿瘤长期生长体积巨大或梗阻脑脊液循环引起脑积水而导致高颅压起病,表现为头痛、呕吐,查体可见视乳头水肿。2.内分泌功能障碍:表现为身...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;颅咽管瘤散发性呆小病
...怀孕期间缺碘所致,出生后治疗效果不明显;后者是由于患儿先天性甲状腺功能不全所致。疾病描述:克汀病是由于甲状腺分泌甲状腺素不足而引起的全身性疾病,又称呆小病。顾名思义,病人不仅身材矮小,而且智力发育差。...
疾病;内分泌科X-连锁高免疫球蛋白M 血症
...edhyperIgMsyndrome,XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。XHIM患儿在出生后6个月~2岁出现反复上呼吸道感染,细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见,贾第鞭毛虫和隐孢子虫...
疾病;儿科新生儿高胆红素血症临床路径(2017年县医院适用版)
...腹部B超;3)遗传代谢性疾病筛查;4)重度高胆红素血症患儿应完善胆红素脑损伤相关检查(神经系统功能、听力检查、头部MRI)。(六)治疗方案的选择。:根据《实用新生儿学(第4版,邵肖梅,人民卫生出版社,2011年)》...
临床路径;2017年版临床路径;小儿内科临床路径;县医院版临床路径先天性外耳道狭窄及闭锁
...。常与中耳畸形同时存在。2.耳聋。双侧者因耳聋而影响患儿学习语言。3.可合并下颌骨发育不全。治疗原则1.以手术为主。作外耳道成形或外耳道鼓室成形或内耳开窗术。2.手术年龄:双侧患者以6-7岁为宜(亦有学者提出4...
新生儿光疗
...小。5.发光二极管禁忌证:以血清结合胆红素增高为主的患儿不适于光疗,或肝功能损害者光疗可引起“青铜症”。体温上升超过38.5℃时,不采用光疗,经处理体温恢复正常后可予光疗。准备:1.物品准备(1)光疗箱:一般采用...
医疗技术名