假肥大型肌营养不良
...00男婴,BMD仅为其1/10。症状体征男孩患病,但个别女孩除携带突变基因外,由于另一X染色体功能失活也可发病,本病主要表现包括:1、进行性肌无力合运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常,少数有轻度运动发...
疾病;儿科外阴尖锐湿疣
...状病变。HPV有多种亚型,与生殖道尖锐湿疣有关的主要有HPV6、11、16、18型。国内外报道外阴尖锐湿疣的发病率明显升高,已成为常见的女性性传播疾躺。HPV主要感染鳞状上皮,外阴尖锐湿疣约50%—70%同时伴有阴道、宫颈的尖...
疾病;妇产科乙型肝炎表面抗原检查
...炎、肝炎后肝硬化、原发性肝癌等,也可检出HBsAg。HBsAg携带者的血清中HBsAg阳性结果持续时间可能很长,但并不表现出疾病。HBsAg的检查方法很多,有琼脂免疫扩散法、对流电泳法、反向被动血凝法(RPHA)、酶联免疫法、固相放...
化验及医学检查脆性X染色体综合征
...痫发作。过去曾认为由于女性有两条X染色体,因此女性携带者不会发病,但由于两条X染色体中有一条失活,女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。(3)发病的分子机理:现今在X脆性部们已发现了致病基因FMR-1,它含有(CGC)n...
疾病遗传平衡定律
...白化病)在一特定人群中频率,就能计算这个异常基因的携带者和基因频率。白化病发病(aa)(q2)的频率为1/10000,即其基因型频率,则致病基因(a)频率=[]=1/100=0.01;基因A的频率=1-0.01=0.99;而杂合子携带者的频率为2pq=2×9...
性联遗传性寻常鱼鳞病
...常鱼鳞病少见。属性联隐性遗传,仅发生于男性(女子为携带者),出生后不久发病。皮疹分布广泛,屈侧和皱折部位亦可累及,腹部较背部为重,皮疹鳞屑较大而明显,可波及肘窝、腋下、脶窝。眼裂隙镜检查,男、女均可见...
疾病;皮肤性病科世界强化免疫日
...差,感染几率极大。年龄越小,感染乙肝病毒后成为持续携带乙肝表面抗原者的几率就越高。如1岁以内的孩子感染乙肝病毒后,将有90%以上会变成慢性乙肝病毒携带者,而7岁以上的人群,仅10%变成慢性乙肝病携带者。因此,...
健康日爱德华兹综合征
...。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分叁体。病理生理爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征,叁体型细胞内含...
疾病;儿科儿童流行性感冒
...情的快速蔓延足以说明其具有极强的传播力,患者的病原携带时间与其传播能力密切相关。在冬季干燥的环境下,流感病毒的活动会不断增强,而在人口密集的区域,比如:幼儿园、学校等场所也可能面临流感集中发病的危险。...
儿科乙型病毒性肝炎
...世界性疾病。发展中国家发病率高,据统计全世界无症状携带者(HBsAg携带者)超过2.8亿,我国占1亿以上。多数无症状,其中1/3出现肝损害的临床表现。特点为起病较缓,以亚临床型及慢性型较常见。无黄疸型HBsAg持续阳性者易慢性...
疾病